Choroba

Osteopetróza (mramorová choroba)

Všeobecné informácie

mramorové kostije dedičná genetická choroba, ktorá sa prejavuje vo forme difúzneho zhutňovania kostí celého kostry, ich zvýšenej krehkosti a zníženej hematopoéze kostnej drene. Túto zriedkavú patológiu prvýkrát opísal nemecký chirurg Ernest Albers-Schoenberg začiatkom dvadsiateho storočia, nazýva sa aj iným spôsobom Albers-Schoenbergova choroba alebo vrodené familiárna osteoskleróza, V klasifikácii chorôb je priradený kód pre MKB-10 - Q78.2.

Ochorenie je zriedkavé, pretože sa vyskytuje u jednej osoby na 20 000 jedincov.

Patogenézy

Základom normálneho vývoja kostného tkaniva je rovnováha medzi tvorbou osteoblastov kostného tkaniva a resorpciou v osteoklastoch. Osteoklasty sú svojou povahou kostné makrofágy, ktoré majú vo svojej štruktúre veľa lyzozómov a po uvoľnení ich obsahu sú hydrolytické enzýmyspôsobuje resorpciu samotnej kosti alebo kalcifikovanej chrupavky. Úlohou osteoblastov je vytvárať a mineralizovať nové kostné tkanivo a osteoklasty - ničiť staré.

S osteopetrózou, bez ohľadu na počet osteoklastov (ich nárast, pokles alebo dokonca normál), je ich funkcia narušená a množstvo enzýmu karboanhydráza nedostatočná. Mechanizmus rozvoja osteopetrózy nie je úplne objasnený, ale nedostatok enzýmov vyvoláva narušenie protónovej pumpy v osteoklastoch, a v dôsledku toho je potrebný resorpčný proces a kyslé prostredie je potrebné na prechod na mikrovaskulatúru hydroxyapatitov vápenatých. Na pozadí týchto porúch sú podporované procesy tvorby kostí, ich zhutnenie (osteoskleróza) a v budúcnosti tvorba nadmerných množstiev (hyperostóza). Endostealálna a endochondrálna osifikácia sa vyskytuje pri nadmernej tvorbe sklerotických tkanív.

Funkcie a makroobrazy osteoblastov a osteoklastov

Tento mezenchymal dysplázia kostra je sprevádzaná zvýšenou tvorbou kompaktnej látky, premenou hubovitej látky na súvislú bielu hmotu pripomínajúcu mramor. V dôsledku toho sa zvyšuje schopnosť zadržať veľké množstvo solí, čo vedie k hlbokým narušeniam metabolizmu fosforu a vápnika.

Smrteľná mramorová choroba - osteopetóza

Diagnóza smrtiaceho mramoru znie ako veta, pretože rast kostných štruktúr vedie k posunu kostnej drene, ktorá je zodpovedná za tvorbu krvi. Krvné bunky sú neustále aktualizované a aby sa dosiahli zrelé funkčné leukocyty, červené krvinky, atď., Musia byť plne implementované hematopoetické funkcie. S osteopetrózou sa často vyskytujú ložiská hematopoézy kostnej drene, napríklad v slezine. Pretože sa patológia vyvíja pomaly, predstavuje spôsob kompenzácie. anémiaale v určitom bode sa telo nedokáže vyrovnať a kritická anémia nastane, pokles imunitavývoj infekcie pneumónia a predčasná smrť.

Osteopetróza je okamžite „smrteľný mramor“, že ide o patológiu kostí: časté zlomeniny, deformácie, spomalenie rastu, bolesť nôh a dolnej časti chrbta. Choré deti majú výrazné zmeny v tvári - lícne kosti sú širšie, oči nasadené ďaleko od seba, nos je stlačený, pery sú plné.

Osteopetóza u dieťaťa

Klasifikácia

Existuje niekoľko foriem choroby, v závislosti od závažnosti obrazu a vlastností dedičnosti:

  • Malígna detská raná forma (autozomálne recesívna) je charakteristická pre nositeľov detstva, je uložená v prenatálnom vývoji, najčastejšie vedie k smrti.
  • Autozomálne dominantná neskorá benígna forma so zhrubnutím kostí lebečnej klenby.
  • Klasická patológia opísaná Albersom-Schoenbergom, spôsobujúca významné deformácie hrebeňa a zmeny panvy v type "kosti v kosti". Pozoruje sa chaotická konglomerácia kostných štruktúr, priestor kostnej drene je vyplnený vrstvenými konglomerátmi alebo lamelárnymi kostnými tkanivami oblúkovito viazanej povahy.

Dôvody

Etiológia Albers-Schoenbergovej choroby nebola objasnená. Táto choroba je dedičná a je výsledkom mutácie najmenej desať génov. Problém zvyšovania kostnej hmoty je často familiárny.

Jednou z teórií vývoja syndrómu mramorovej kosti je narušenie metabolizmu štítnej žľazy a vápnika.

Príznaky

Prvé príznaky sa objavujú v ranom veku, u detí sú:

  • bolesť v končatinách bez príčin;
  • migrény;
  • prvé prvé kroky a prvé zuby;
  • bledosť;
  • závraty a sklon k mdloby;
  • vysilený imunita;
  • zhoršené alebo stratené videnie, sluch;
  • únava pri chôdzi;
  • oneskorenie rastu;
  • vizuálne viditeľné deformácie skeletu a lebky bez odchýlok od fyzického vývoja.

Ochorenie sa tiež nazýva „mramor“, pretože so zvýšeným množstvom kostného tkaniva sa zvyšuje jeho vápenatá kost, krehkosť kostí a strata elasticity. Pacienti majú vysoké riziko patologických zlomenín, najčastejšie bedrových kostí. Krehkosť je hlavným prejavom choroby u dospelých. Z dôvodu zachovania periostu je ich fúzia zvyčajne aktuálna, ale ak sa endostáza nezúčastňuje na procesoch osteogenézy a sklerózy kanálika kostnej drene, môže sa spomaliť. Kostné kalusy sa tvoria v miestach zlomenín a môžu sa vyvíjať osteomyelitída, ktorá sa často stáva príčinou sepsa.

Nadmerné kostné tkanivo a hyperostotická dysplázia vedú k:

  • deformácie kostí lebky, hrudníka, porušenia miechy;
  • stlačenie nervov av dôsledku toho na perifériu čiastočná paralýza, paralýza a dokonca slepota;
  • - pomalý vývoj hypoplastickej anémie a hemoragická diatéza.

Testy a diagnostika

Procesy osteosklerózy sa dajú pozorovať pri iných patologických stavoch, preto diferenciálna diagnostika s hypervitaminóza D, hypoparatyreóza, Pagetova choroba, meloreostóza, lymfogranulomatóza a metastázy.

Na diagnostiku sú potrebné röntgenové štúdie na odhalenie ostrého zhutnenia všetkých kostí pohybového aparátu - základne lebky, tubulárnych kostí, rebier a chrbtice. Vyjadruje sa ako absolútna nepriehľadnosť pre röntgenové lúče, neprítomnosť čelných dutín a iných vzduchových dutín, medulárny kanál a vybraná kortikálna vrstva. Na röntgenovom obraze tubulárnych kostí môžu existovať priečne osvietenia pripomínajúce mramorový vzor. Pri vonkajšom nezmenenom tvare môžu mať kosti zahusťovanie a zaoblenie na epifýznych koncoch a zosilnenie obočia v metafýzach kostí.

X-ray mramorových kostí

Pri krvných testoch sa zistí zvýšený počet bielych krviniek a prítomnosť normoblastov (nezrelé formy krviniek), hypokalciémia, Ak chcete študovať dynamiku choroby, sledujte zmeny hustoty kostí (densiometriyu).

Liečba

Drogová liečba osteopetrózy je primárne zameraná na prevenciu a elimináciu komplikácií spôsobených procesmi sklerózy kostí. Pod dynamickým dohľadom ortopeda je pacientovi pridelené:

  • kortikosteroidná terapia;
  • hormóny stimulujúce štítnu žľazu;
  • γ-interferón;
  • lieky erytropoietín;
  • ďalší príjem vitamín D.

Na zlepšenie stavu ambulancie sa snažia posilniť neuromuskulárny systém a obnoviť krvný obrazec. Odporúčané kurzy terapeutickej gymnastiky, plávania, pravidelných masáží.

Lekári

Špecializácia: Ortopéd / Hematológ

Bayramov Eldar Shavkatovich

1 recenzia1 000 rub.

Samoday Valery Grigorievich

2 recenzie1500 rub.

Stasyuk Lyudmila Vitalevna

2 hodnotení900 rub. Viac lekárov

Lekárstvo

Ingaronerytropoietín
  • γ-interferón rekombinantný človek (Ingaron) má antivírusové a imunomodulačné účinky. Je to vynikajúci spôsob, ako zabrániť infekčným komplikáciám. Liek sa môže podávať intramuskulárne a subkutánne v dávkach predpísaných ošetrujúcim lekárom. Zvyčajne je predpísané 500 IU denne a používa sa po dlhú dobu v 5 až 15 injekciách v intervaloch 2 týždňov.
  • erytropoietín- stimuluje krvotvorbu (účinná látka epoetín-αspôsobuje zvýšenie úrovne hemoglobín) rýchlosť absorpcie železa, zvýšenie počtu červených krviniek a retikulocytov. Na udržiavaciu terapiu stačí 100 IU na kilogram hmotnosti, zadajte trikrát týždenne.
  • Vitamín D3 (cholekalciferol) - doplnok výživy, ktorý pomáha udržiavať zdravé kosti a zuby, odporúča sa užiť 1 tabletu denne.

Postupy a operácie

  • Transplantácia kostnej drene alebo alogénna transplantácia hematopoetických kmeňových buniek.
  • Krvná transfúzia pre núdzové riešenie problému anémie.
  • osteotomia- chirurgické zákroky, ktoré pomáhajú „korigovať“ alebo aspoň korigovať deformácie kostry, lebky, zlepšujú muskuloskeletálne funkcie a schopnosti.

Mramorová choroba u detí

Skleróza kostnej drene a narušenie hematopoetických procesov vedie k vývoju týchto patológií u detí:

  • hypochromická anémia (anémia);
  • vyrovnávacie hepatomegália (zväčšená pečeň);
  • splenomegália(patologicky zväčšená slezina);
  • lymfadenopatia (zväčšené lymfatické uzliny).

Môže sa vyskytnúť včasný rozvoj osteosklerózy. hydrocefalus.

Diéta na osteopetózu

Diéta na ovocie a zeleninu

  • účinnosť: 3-4 kg za 7 dní
  • termíny: 3-7 dní
  • Cena produktu: 1200 - 1300 rub. za týždeň

Výživa musí byť úplná a musí obsahovať všetky potrebné živiny a živiny. Strava by mala byť bohatá vitamínyV ponuke je preto veľa čerstvej zeleniny, ovocných šalátov a džúsov s plodmi.

Aby sa zabránilo toku zlepšených procesov kalcifikácie a tvorby kostí, je potrebné obmedziť príjem produktov obsahujúcich vápnik.

Výhľad

Keďže patogénna liečebná stratégia nebola vyvinutá, nie je možné normalizovať procesy tvorby kostí, nastáva postupná invalidita, môžeme sa len pokúsiť vyrovnať sa s následkami a komplikáciami tohto procesu. Včasné liečenie anémie a kostných deformít vám však umožňuje vytvárať priaznivé životné podmienky.

Aby sa predišlo patológii u dieťaťa, rodičia by sa mali podrobiť prenatálnej diagnostike po 8 týždňoch tehotenstva, najmä ak v rodokmeni trpeli touto chorobou ľudia.

Zoznam zdrojov

  • Kumar V., Abbas A.K., Fausto N., Aster J.K. Základy patológie chorôb podľa Robbinsa a Kotrana Zväzok 3. M.: Logosphere, 2016. - 1366 C.
  • Nedzved M.K., Callous E. D. Patologická anatómia. - Minsk: Higher School, 2011. - 352 S.

Populárne Príspevky

Kategórie Choroba, Nasledujúci Článok

Myelofibróza
Choroba

Myelofibróza

Všeobecné informácie Myeloproliferatívne ochorenie (MPD) je skupina chorôb, ktoré podľa kvalifikácie WHO (2016) zahŕňajú niekoľko podkategórií: primárna myelofibróza, chronická myeloidná leukémia, chronická eozinofilná leukémia, pravá polycytémia, chronická neutrofilná leukémia, esenciálna trombocytémia a nezaradená myroliféra.
Čítajte Viac
Chlamýdie
Choroba

Chlamýdie

Všeobecné informácie Chlamydia je skupina chorôb, ktoré mikroorganizmus Chlamydia trachomatis vyvoláva. Tieto mikroorganizmy, nazývané chlamydia, sú imobilné, veľmi malé a nachádzajú sa vo vnútri buniek. Chlamydiová energia nie je nezávisle syntetizovaná, preto mikroorganizmy parazitujú v bunkách valcového epitelu, ktorý lemuje epididymis, kanáliky prostaty, vas deferens, močovú trubicu, cervix, vagínu, análny kanál a ústnu dutinu.
Čítajte Viac
Toxické infekcie prenášané potravinami
Choroba

Toxické infekcie prenášané potravinami

Všeobecné informácie Infekcia prenášaná potravinami je otrava potravinami, ktorá môže byť spôsobená nielen baktériami, ktoré produkujú toxíny, ale aj toxínmi, ak sú obsiahnuté v potravinách. Akonáhle sú v tele spolu s konzumovanou potravou, baktérie sa „aktivujú“ produkciou látok škodlivých pre ľudské telo.
Čítajte Viac
Kardiomyopatia
Choroba

Kardiomyopatia

Všeobecné informácie Medzi ochoreniami myokardu sa osobitne rozlišujú kardiomyopatie. Kardiomyopatia dospelých je štvrtou najbežnejšou príčinou chronického srdcového zlyhania. Čo je kardiomyopatia? Toto je celá skupina chorôb myokardu, ktoré nie sú zápalové a nekoronarogénne (nesúvisia s poškodením koronárnych ciev).
Čítajte Viac