Choroba

Kardiomyopatia

Všeobecné informácie

Medzi ochoreniami myokardu vynikajú zvlášť kardiomyopatia, Kardiomyopatia dospelých je štvrtou najbežnejšou príčinou chronického srdcového zlyhania. Čo je kardiomyopatia? Toto je celá skupina chorôb myokardu, ktoré nie sú zápalové a nekoronarogénne (nesúvisia s poškodením koronárnych ciev). Pri tejto chorobe dochádza k porušeniu štruktúry srdcového svalu a k výraznému porušeniu jej funkcie. Kardiomyopatie sú často sprevádzané hypertrofiou myokardu alebo zväčšením srdcových komôr. Tieto choroby sa vyvíjajú v dôsledku rôznych príčin a sú často genetickej povahy.

Kardiomyopatie sú rozdelené na primárne (zahŕňa genetickú, bez preukázaného dôvodu - idiopatickú kardiomyopatiu, získanú, zmiešanú) a sekundárnu, vyvinutú proti rôznym chorobám. Primárna idiopatická kardiomyopatia môže byť rozšírená, hypertrofická, reštriktívna arytmogénna dysplázia pravej komory (Fountainova choroba).

Idiopatická forma dilatačnej kardiomyopatie je najzávažnejšia: choroba u dospelých postupuje stále a srdcové zlyhanie sa stáva jej debutom. Kardiomyopatia zmiešaného pôvodu je patológia myokardu, ktorá sa vyznačuje dedičnou a získanou chorobou. Niektorí autori zahŕňajú do tejto skupiny obmedzujúcu kardiomyopatiu. Sekundárna kardiomyopatia zahŕňa alkoholické, tyreotoxické, diabetické, dishormonálne, to znamená, že sekundárne sa vyvíja na pozadí iných chorôb.

Patogenézy

V dôsledku génových mutácií v hypertrofickom CMP sa vyskytujú špecifické zmeny v srdcovom svale - narušenie orientácie svalových vlákien, v dôsledku čoho sa srdcový sval mení a zhusťuje. Základom patogenézy je zvýšenie tlaku v ľavej komore v priebehu diastola (relaxácia), v dôsledku čoho musí komora vytlačiť krv so zvýšenou silou.

Zvýšenie záťaže srdcového svalu spôsobuje ešte väčšie zvýšenie hypertrofia a zníženie poddajnosti myokardu, ako aj zníženie dutiny ľavej komory. Fyzická aktivita a tachykardia zvýšiť prekážku výstupného traktu a zaťaženie ľavej komory. Podmienky mdloby a mdlobyCharakteristiky týchto pacientov vznikajú v súvislosti so znížením mozgového obehu a častejšie sa zaznamenávajú pri fyzickej námahe v dôsledku malého srdcového výdaja v dôsledku zníženej komorovej dutiny.

Etiológia dilatovaného CMP sa často nedá zistiť, preto sa považuje za idiopatickú formu. S touto chorobou sa spája iba 20% pacientov infekčná myokarditídamigroval skôr. Predpokladá sa, že poškodenie bunkových mitochondrií, narušený energetický metabolizmus v myokarde a negatívny vplyv na myofibrils (funkčná jednotka svalového vlákna), vírusy, ktoré pretrvávajú v tele (predovšetkým enterovírusy).

Vírusová RNA môže byť súčasťou genetického aparátu myokardiálnych buniek a vírusy tiež „spúšťajú“ autoimunitný proces, ktorý vedie k výrazným zmenám v štruktúre myofibríl a zhoršenej kontraktilnej funkcii. Zaznamenáva sa tiež značná dystrofia. kardiomyocytov a ich nekrózu. V dôsledku týchto patologických zmien stráca srdcový sval schopnosť sťahovať sa.

Patogenéza reštriktívneho CMP závisí od základného ochorenia. Pri fibroplastickej endokarditíde sú prvoradé poruchy imunitnej reakcie a uvoľňovania účinných látok, ktoré poškodzujú kardiomyocyty. Následne sa vyvíja fibróza a zhrubnutie endokardu. Fibróza vedie k zvýšenej stuhnutosti myokardu, v dôsledku čoho je narušená diastolická funkcia srdca, Narušenie relaxácie skracuje dobu plnenia komôr, preto sa objem mŕtvice zmenšuje a zvyšuje sa zaťaženie predsiení (rozširujú sa).

V patogenéze poškodenia srdca pri alkoholickej kardiomyopatii sa zaznamenávajú dva mechanizmy: impregnácia myokardu tukovými inklúziami, ktoré spôsobujú degeneráciu buniek myokardu a poškodenie myokardu a nervového systému v dôsledku nedostatku Vitamín B1, V súvislosti so zvýšením záťaže srdcového svalu sa potom najskôr vyvinie hypertrofia myokardu liposis (impregnácia buniek tukom), degenerácia buniek, expanzia srdcových dutín, tvorba krvných zrazenín vo vnútri dutín a vývoj zlyhanie srdca, Alkoholická kardiomyopatia sa vyskytuje pri poruche rytmu a obehovom zlyhaní vo veľkých aj malých kruhoch. Alkohol je provokujúcim faktorom pri fibrilácii predsiení.

Genéza vývoja nekompaktného myokardu nie je úplne objasnená. Existuje niekoľko hľadísk: porušenie embryogenézy a rozvoj patológie v procese života. Počas embryogenézy hubovitá vrstva myokardu normálne zhusťuje a vytvára sa normálna „kompaktná“ vrstva - rúrkové svalové vlákna postupne „rastú spolu“. V rozpore s týmto procesom si myokard zachováva špongiovitú štruktúru, má medzi trabekulami hlboké medzery, ktoré sa pripájajú k dutine LV. Ak vezmeme do úvahy získanú patológiu vo forme nekompaktného myokardu, potom je možné poznamenať, že zvýšená trabekularita ľavej komory srdca sa vyskytuje u športovcov, počas tehotenstva a u pacientov s kosáčikovitou anémiou. Zvýšenie trabekularity sa v týchto prípadoch považuje za prispôsobenie sa fyzickej aktivite a reakcia na zvýšenie zaťaženia ľavej komory.

Klasifikácia

Mnoho klasifikácií naznačuje, že táto patológia sa neustále študuje a zlepšuje. Každá z týchto klasifikácií sa navzájom dopĺňa.

Podľa klasifikácie z roku 1995:

  • Základné (dilatované, hypertrofické a reštriktívne).
  • Dodatočné (arytmogénne, po pôrode).
  • Špecifické (dysmetabolické, ischemické, zápalové, hypertenzné, so systémovými chorobami, svalové dystrofie, alergické a toxické).
  • Nezaradené (fibroelastóza, CMP na pozadí mitochondriopatií).

Klasifikácia American Heart Association 2006 sa týka primárnych kardiomyopatií a delí ich na:

  • Genetický (zahŕňa hypertrofické, arytmogénne, mitochondriálne myopatie, nekompaktný myokardiálny syndróm, glykogenózy, ktoré vznikli v rozpore s funkciou iónových kanálov).
  • Zmiešané (reštriktívne a dilatované).
  • Získané (po pôrode, ILC Takotsubo, s cukrovka a indukovaná tachykardia).

Podľa odporúčaní Európskej kardiologickej spoločnosti (z roku 2008) sa hlavné formy rozlišujú:

  • Rozšírené.
  • Hypertrofické.
  • Obmedzujúce.
  • Arytmogénna pravá komora.
  • Nezaraditeľné (priradené tu nekompaktný myokard a ILC Takotsubo).

Hypertrofická kardiomyopatia

Ide o geneticky spôsobenú chorobu (dominujú rodinné formy), ktorá sa uznáva v neskorom štádiu, pretože v 50 - 60% prípadov je detekovaná echokardiografiou náhodou.

Prejavuje sa v rôznom veku, čo závisí od závažnosti defektu génu. Príčinou choroby sú mutácie v génoch sarkomérnych proteínov. Vzhľadom na genetický faktor sa často používa pojem „familiárna hypertrofická kardiomyopatia“. Ochorenie spôsobuje náhlu smrť športovcov v mladom veku.

Hypertrofický CMP je charakterizovaný ťažkou hypertrofiou ľavej (viac ako 1,5 cm) a / alebo pravej komory, ktorá vznikla bez príčiny (neexistuje predchádzajúci vysoký krvný tlak, prítomnosť defektov a iné srdcové choroby). Do procesu je zapojený interventrikulárny septum, vrchol a stredné segmenty komory. Objem LV v tomto prípade môže byť normálny alebo znížený. 25% pacientov má systolický tlakový gradient v ľavej komore, ktorý je spôsobený obštrukciou (prítomnosťou obštrukcie) vylučovacej časti ľavej komory.

V závislosti od prítomnosti obštrukcie alebo neprítomnosti má kardiomyopatia dve hemodynamické možnosti: hypertrofickú obštrukčnú kardiomyopatiu a neblokujúcu. Hypertrofický - obštrukčný CMP, z čoho vyplýva povinná prítomnosť prekážky v odchádzajúcom trakte.

V tomto formulári je možné niekoľko prekážok:

  • subaortálna obštrukcia je konštantná a je prítomná v pokoji, pre definíciu tohto stavu je pojem „svalová subaortálna stenóza“;
  • labilná obštrukcia - v komore sú výrazné kolísania tlaku;
  • latentné - funkčné, objavuje sa iba počas cvičenia alebo počas farmakologických testov.

Prítomnosť obštrukcie určuje závažnosť klinických prejavov. Neobštrukčný CMP sa vyskytuje pri nevyjadrenej hypertrofii myokardu a klinike.

Dilatovaná kardiomyopatia (DCMP)

Bežnejšie u mužov. Najbežnejšia manifestácia DCMP u ľudí je zaznamenaná vo veku 30 - 45 rokov. Pacienti s týmto ochorením tvoria až 55 - 60% všetkých pacientov s CMP. Pre túto chorobu je charakteristická expanzia všetkých srdcových komôr a výrazné porušenie pumpovacej funkcie srdca. Neexistujú však žiadne dôvody, ktoré by mohli spôsobiť takéto porušenie kontraktívnej funkcie srdca (patológia chlopne, vysoký tlakIschemická choroba srdca). Porušenie kontraktility spôsobuje zníženie uvoľňovania krvi do systoly a zvyškový objem krvi v komorách sa zvyšuje. To vedie k expanzii komôr a rozvoju biventrikulárneho (ľavého a pravého komorového) srdcového zlyhania.

Rozlišujú sa tieto formy dilatovaného CMP:

  • Idiopatické (nevyvíja sa bez zjavného dôvodu a je zriedkavým ochorením).
  • Rodina (dedičná, geneticky určená). U 40% pacientov má ochorenie rodinný charakter.
  • Vírusové a autoimunitné. Zistilo sa, že dilatovaná kardiomyopatia sa vyvíja na pozadí prenesenej vírusovej myokarditídy. Úloha odhalená enterovírusový coxsackie Skupina B.

Existuje choroba progresívneho srdcového zlyhania. komplikovaný arytmie, tromboembolizmusktoré sa vyskytujú v ktorejkoľvek fáze, je tiež možná náhla smrť. Charakteristickým znakom chronického srdcového zlyhania je závažný priebeh a nepriaznivá prognóza.

Trombóza a embólia pri tejto forme ILC sú 2-3 krát častejšie ako pri iných srdcových chorobách. Parietálne tromby v ľavej komore s echokardiografiou sa nachádzajú v 40% prípadov, frekvencia predsieňovej trombózy je oveľa vyššia a závisí od fibrilácie predsiení. Prognosticky najnebezpečnejšie sú opakujúci sa tromboembólizmus v pľúcnej artérii.

Diagnóza DCMP je stanovená na základe:

  • Röntgenové vyšetrenie, ktoré indikuje zvýšenie srdca, zvýšený intraventrikulárny tlak (sférický tvar srdca to naznačuje), známky venóznej stázy.
  • Ultrazvukové vyšetrenie srdca: dilatácia dutín, normálna alebo mierne zmenená hrúbka steny, zníženie ejekčnej frakcie a kontraktilná funkcia myokardu, nedostatočnosť atrioventrikulárnych chlopní, prítomnosť krvných zrazenín v dutinách srdca.

Kód pre dilatovanú kardiomyopatiu podľa MKB-10-I42.0.

Reštriktívna kardiomyopatia

Zriedkavá lézia srdcového svalu, ktorá vedie k narušeniu plnenia komôr (jednej alebo dvoch) počas diastoly a k zmenšeniu objemu ich dutín. Predsieňové dutiny sa zväčšujú. V tomto prípade nedochádza k zmenám v hrúbke myokardu. V stene myokardu je masívne fibróza (stávajú sa stuhnutými) a do procesu sú zapojené všetky srdcové komory. V tomto ohľade reštriktívny CMP zahŕňa niekoľko rôznych chorôb, ktoré sa vyznačujú vývojom fibrózy:

  • endomyokardiálna fibróza;
  • fibroplastických tlmič endokarditídy;
  • fibroelastóza novorodenca;
  • Afričan vyhladzujúci ILC.

Reštriktívny CMP môže byť spojený s kolagenózami, neoplastickými procesmi a užívaním protirakovinových liekov, dôsledkami miestnych ožarovanie, V prípadoch, keď sa vytvára reštriktívny CMP bez patológie srdcových chlopní, perikardu a epikardu, je diagnóza idiopatická reštriktívna kardiomyopatia. Ochorenie prebieha buď asymptomaticky, alebo rušivé sú ataky astmy, strata vedomia pri fyzickej námahe a časté pľúcne infekcie.

Je to kvôli skutočnosti, že u niektorých pacientov sa diastolická dysfunkcia objavuje v skorých štádiách a je vyjadrená, takže sťažnosti a príznaky srdcového zlyhania sa objavujú skoro. V iných prípadoch diastolická dysfunkcia nemá klinické prejavy, takže stav pacientov sa mnoho rokov nezhoršuje.

Podľa klasifikácie z roku 2008 neklasifikované ILC zahŕňajú nekompaktný myokard alebo skôr nekompaktný syndróm ľavej komory, pretože je častejšie postihnutý a takotsubo kardiomyopatia.

Nekompaktná kardiomyopatia ľavej komory je heterogénna (rovnaké ochorenie je spôsobené mutáciami v rôznych génoch) ochorenie, ktoré sa vyznačuje abnormálnou dvojvrstvovou štruktúrou myokardu. Prvú vrstvu predstavuje kompaktná štruktúra myokardu normálna a druhá má hubovitú štruktúru s trámcami a medzerami medzi nimi, ktoré komunikujú s dutinou ľavej komory (častejšie sú postihnuté).

Pomer nekompaktnej a kompaktnej vrstvy je 2: 1. To znamená, že nekompaktný myokard je široký a vrstva pravého myokardu je riedená a prakticky nefunkčná. Táto štruktúra myokardu spôsobuje zhoršenie kontraktilnej funkcie srdcovej komory, ktorá progreduje a rýchlo sa vyvíja fatálne zlyhanie srdca, srdcové arytmie a systémový tromboembólizmus. So zavedením metód genetického výskumu sa objavila možnosť včasnej diagnostiky. U 50% pacientov je táto patológia zistená v rodine. Častejšie sa pozorujú mutácie v sarkomérnych génoch - také mutácie sa nachádzajú v dilatovanom a hypertrofickom CMP.

Takotsubo Kardiomyopatia

Základom takotsubo kardiomyopatie (alebo stresového ILC, „syndrómu zlomeného srdca“) je akútny zápal myokardu, ktorý vznikol na pozadí masívneho vyhadzovania. katecholamíny (adrenalín, dopamín a noradrenalín). Ochorenie sa vyskytuje častejšie u žien po silnom strese. V tomto prípade sa vytvára akútne sa rozvíjajúca systolická dysfunkcia ĽK (zhoršená kontraktilita).

V typických prípadoch majú pacienti akútny koronárny mušt (infarkt myokardu): intenzívna bolesť na hrudníku, dýchavičnosťťažká tachykardia, príznaky srdcového infarktu na elektrokardiograme, ale príznaky sa môžu prejaviť o niekoľko dní. Mnoho má komplikácie: pľúcny edém, arytmie, prasknutie LV steny, arteriálna hypotenzia a smrť. Možné sú aj komplikácie vo forme mozgových príhod (ischemických alebo hemoragických). Častou komplikáciou skorého obdobia je šok.

Medzi konkrétne kardiomyopatie patrí dysmetabolická (metabolická), ischemická, chlopňová, hypertenzná, alergická / toxická (alkoholická, drogová, ožarovacia), ILC pri kolagenózach a svalová dystrofia.

Ischemická kardiomyopatia

Tento typ ILC sa považuje za formu koronárnej choroby srdca. Kardiomyopatia tohto typu sa vyskytuje na pozadí rozšírenej a závažnej aterosklerózy hlavných koronárnych artérií a infarktu myokardu.Patologický stav myokardu sa vyvíja v dôsledku neustáleho útoku ischémia myokardu, Časté a dlhotrvajúce epizódy ischémie spôsobujú degeneratívne zmeny v myocytoch a ich smrť.

Ischemický CMP sa vyskytuje vo veku 45 - 55 rokov, najmä u mužov. Pri tvorbe tejto kardiomyopatie sa zohráva dôležitá úloha pri prestavbe (zmene) myokardu a jeho hibernácii po infarkte. Hibernácia je prispôsobivý proces znižovania kontraktilnej funkcie srdca v pomere k poklesu prietoku krvi. Pomáha to predchádzať ďalšiemu rozvoju ischémie a rozvoja myokardu akútny infarkt myokardu, Po obnovení normálneho prísunu krvi je znížená kontraktilná funkcia úplne normalizovaná.

Ischemická kardiomyopatia sa vyskytuje s expanziou srdcových dutín (predovšetkým ľavej komory, potom iných komôr), riedením stien ľavej komory a významnou kardiogenézou, čo všetko vedie k výraznému narušeniu pumpovacej funkcie srdca a chronickému srdcovému zlyhaniu.

Komorová remodelácia nastáva pomaly so zahrnutím kompenzačných mechanizmov, v ktorých sa srdcové komory postupne zväčšujú. Srdcové zlyhanie tiež postupuje pomaly, počínajúc ľavou komorou a v neskorších štádiách sa tiež spája pravá komora.

Charakteristické znaky tohto ILC sú zvýšenie srdcovej hmoty, biventrikulárna expanzia, závažná aterosklerotická lézia koronárnych tepien a neprimerané rednutie stien komory (hrúbka nezmeneného svalového tkaniva nie je väčšia ako 11 mm). Diagnóza CMP naznačuje dlhú históriu a rozsiahle poškodenie koronárnych ciev, takže hlavnou výskumnou metódou je koronárna angiografia.

Metabolická kardiomyopatia

Čo je to metabolická kardiomyopatia? Táto skupina kardiomyopatií kombinuje ochorenia srdcového svalu, ktoré vznikli na pozadí metabolickej poruchy v tele. Synonymum je dysmetabolická kardiomyopatia a patrí do triedy dilatovaných CMP. Kód dysmetabolickej kardiomyopatie podľa MKB-10-I43.1 (kardiomyopatia pri metabolických poruchách). Možno je to najväčšia skupina sekundárnych lézií myokardu, pretože je spôsobená rôznymi a početnými dôvodmi:

  • Endokrinná patológia (tyreotoxikóza, feochromocytóm, gipoterioidizm, diabetes mellitus, akromegália, obezita).
  • Dedičné choroby hromadenia: Neman Pickova choroba, Hurlera, Fabry, hemochromatózaakumulačné choroby glykogén.
  • Nedostatok elektrolytov (draslík, horčík, selén, železo, vitamíny B).
  • amyloidóza - komplexné metabolické zmeny, výsledkom čoho je ukladanie proteínov (amyloidov) v tkanivách.
  • Intoxikácie (droga, alkohol, endotoxémia pri rôznych chorobách).
  • Hormonálne zmeny (klimakterický prírodné a umelé).
  • Negatívne účinky na životné prostredie (žiarenie, podchladenie atď.).
  • Stresové situácie.

Z sekundárnych kardiomyopatií, ktoré vznikli na pozadí endokrinnej patológie, je potrebné rozlišovať:

  • Tyreotoxická kardiomyopatia. Uprostred ťažkej nekompenzácie tyreotoxikóza s difúznym toxickým strumom, dilatovaným CMP, chlopňovou insuficienciou (mitrálnou a trikuspidálnou), fibriláciou predsiení a zlyhaním obehu. Kardiomyopatia prechádza tromi štádiami: myokardiálna dystrofia a hypertrofia srdcového svalu (pri správnom liečení sú reverzibilné); kompenzačná hypertrofia a expanzia dutín (zmeny sú čiastočne reverzibilné); myocardiosclerosis, čo znamená nezvratné zmeny a vedie k rozvoju srdcového zlyhania. Úlohou liečby tyreotoxikózy je dosiahnutie euthyroidného stavu, pre ktorý sú predpísané tyreostatiká, ktoré blokujú syntézu hormónov žľazou. Pri liečbe tyreostatikami sa eliminujú príznaky zlyhania krvného obehu počas DCMP v pokoji, fibrilácia predsiení zmizne, ejekčná frakcia sa zvyšuje a dokonca aj veľkosť srdcových dutín sa normalizuje. Priradené paralelne b-blokátory.
  • Akromegália sa vyznačuje nadmernou produkciou rastového hormónu a IRF-1, ktoré aktívne pôsobia na kardiomyocyty. Medzi kardiovaskulárne poruchy s akromegáliou hypertrofia myokardu, intersticiálna fibróza a akromegália kardiomyopatia, ktorého hlavným rizikovým faktorom je trvanie choroby.

Dyshormonálna kardiomyopatia (menopauza)

Niektorí autori sa odlišujú v samostatnej nozológii. Podľa ICD-10 je však dysmetabolická a má jeden kód - I43.1 (kardiomyopatia pri metabolických poruchách).

Dyshormonálny CMP je spojený so zníženou aktivitou estrogén, ktoré priaznivo ovplyvňujú metabolizmus elektrolytov a proteínov v myokarde a regulujú účinok sympatického nervového systému na srdce. Ochorenie sa vyvíja s deficitom estrogénu v menopauze au mladých žien s gynekologickými chorobami (myóm, endometrióza), s premenštruačným postkastačným syndrómom. Pri patologickej menopauze sa metabolické poruchy vyvíjajú v srdcovom svale, ktoré spôsobujú degeneratívne zmeny, vo väčšine prípadov majú reverzibilný charakter. Končí iba u niektorých žien miokardiofibrozom, Táto forma kardiomyopatie sa môže vyskytnúť akútne a postupne sa rozvíjať.

Najčastejšie sa ženy sťažujú na pretrvávajúce bolesti v srdci, ktoré sú rôzne. Charakteristickou črtou je to, že kardialgia nie je vyvolaná fyzickou námahou, môže trvať niekoľko dní a nie je eliminovaná užívaním nitroglycerín, U žien vznikajú autonómne poruchy: búšenie srdca, závraty, nespokojnosť s inšpiráciou a „nedostatok vzduchu“ aj v pokoji, návaly horúčavy. Kolísanie tlaku a celková neurotizácia sú charakteristické.

Pri menopauze CMP môžu nastať nasledujúce poruchy rytmu:

  • komorový extrasystol;
  • sínusová arytmia;
  • supraventrikulárna tachykardia.

Vyšetrenie odhalí nesúlad - veľa srdcových ťažkostí pri absencii príznakov koronárneho alebo srdcového zlyhania.

Toxická kardiomyopatia

Toxická CMP je spôsobená expozíciou drogám, toxickým látkam na pracovisku a zneužívaniu alkoholu. Zistilo sa, že u väčšiny pacientov, ktorí boli vo svojich profesionálnych činnostiach vystavení stálej a dlhodobej expozícii xenobiotiká (chemikálie cudzie telu) sa vyvinula kardiomyopatia, ktorá mala charakter dilatácie.

Pod vplyvom xenobiotík sa u kardiomyocytov rozvíja dystrofia a nekróza niektorých buniek av dôsledku toho kompenzačná hypertrofia iných. V intersticiu myokardu boli: opuch a fibrózaje zaznamenaná endokardiálna skleróza. Všetky tieto procesy majú za následok hypertrofiu steny a dilatáciu srdcových komôr. V srdcových komorách sa často nachádzajú parietálne tromby, ktoré sa stali príčinou smrti. Navyše pacienti nemajú žiadne zmeny v koronárnych cievach.

Toxická kardiomyopatia sa tiež vyvíja napríklad na pozadí endotoxémie uremická kardiomyopatia, S urémiou paratyroidný hormón vylučuje sa vo vysokých koncentráciách a stáva sa „univerzálnym uremickým toxínom“. V tomto prípade je metabolizmus tkanív narušený veľmi skoro a produkty poškodeného metabolizmu proteínov a lipidov opäť poškodzujú srdcový sval. Mení obsah bielkovín a tukov, znižuje aktivitu tkanivových enzýmov, dochádza k zmenám v DNA a RNA. Toxické produkty tiež spôsobujú vaskulárne poruchy, ktoré ďalej podporujú procesy poškodenia kardiomyocytov. Pri chronickej endotoxémii sú zmeny v srdcovom svale odrodami dysmetabolického CMP.

Príkladom účinkov liekov je antipsychotická kardiomyopatia. Užívanie kardiotoxických fenotiazínových antipsychotík (chlórpromazín, Tisercinum, triftazin, etaperazin, Neuleptil, sonapaks) vedie k sekundárnym toxickým (metabolickým) kardiomyopatiám, ktoré sú vo forme dilatované. Zaznamenáva sa difúzne poškodenie myokardu, výrazné zníženie jeho kontraktilnej funkcie a progresívne zlyhanie srdca.

alkoholizmus - Toto je ochorenie charakterizované kombináciou duševných a somatických porúch. Najčastejšie alkoholizmus ovplyvňuje pečeň a srdce. Alkoholická kardiomyopatia znamená sekundárnu toxickú dilatovanú kardiomyopatiu. V ICD-10 je alkoholický ILC pridelený v samostatnej forme - I 42.6. Ochorenie sa vyvíja so zneužívaním alkoholu po dobu 10 rokov. V poslednom období je zrejmé, že toto obdobie sa skracuje. Závažné zlyhanie srdca vyvolané na pozadí ILC, tromboembolizmus a poruchy rytmu často spôsobujú smrť.

Niektoré kardiomyopatie (dilatované a familiárne formy kardiomyopatie) sú charakterizované kardiomegaliečo znamená „veľké srdce“. Srdce sa zväčšujú v dôsledku hypertrofie srdcového svalu a rozširovania dutín. Na definovanie tohto stavu sa často používa metaforický výraz „hovädzie srdce“, ktorý odráža iba vizuálny vzhľad orgánu. Pojem "ochorenie srdca hovädzieho dobytka" nie je úplne správne, pretože takéto ochorenie neexistuje. Toto je syndróm, ktorý sa pozoruje pri rôznych chorobách a stavoch:

  • vrodené srdcové chyby;
  • systém kollagenozah;
  • vírusová myokarditída,
  • polycythemia;
  • arteriovenózne anastomózy;
  • erytrodermie;
  • Pagetova choroba;
  • stále nadmerné zaťaženie športovcov;
  • zneužívanie piva.

Kardiomegália sa môže vyvíjať aj pri užívaní určitých liekov (daunorubicín, kryštalický alkaloid, tricyklické antidepresíva, fenotiazínové antipsychotiká, sulfátové lieky). Z rôznych dôvodov je zväčšené srdce kompenzačné - pracuje v rozšírenom režime, pumpuje viac krvi a zvyšuje a komory sa rozširujú.

Napríklad s aortálnymi defektmi v srdci dochádza k výraznej pracovnej hypertrofii ľavej komory. Môže to byť veľkosť ľudskej hlavy. Hmotnosť srdca s nedostatkom aortálnej chlopne môže dosiahnuť 900 g alebo viac. Napriek skutočnosti, že sa zväčšuje veľkosť orgánu, objem funkčnej hmoty sa výrazne zníži. Svalové bunky sú nahradené spojivovým tkanivom, myokard sa stáva ochabnutý a slabý, zatiaľ čo srdce znižuje jeho čerpaciu funkciu a vyvíja sa srdcové zlyhanie.

Dôvody

Príčiny chorôb sú rôzne a medzi hlavné patrí:

  • Genetické faktory. Napríklad s hypertrofickým CMP je opísaných 200 mutácií niekoľkých génov, ktoré kódujú proteíny myofibrilu.
  • Dedičné choroby hromadenia.
  • Vírusové choroby.
  • Endokrinná patológia.
  • Nedostatok elektrolytu.
  • amyloidóza.
  • Toxické účinky (alkohol, pesticídy, xenobiotiká, nadmerný príjem kobaltu).
  • endotoxemie.
  • Užívanie liekov (protinádorové, antipsychotiká, sulfonamidy)
  • Hormonálne zmeny.
  • Expozícia životného prostredia (vrátane žiarenia).
  • Stresové situácie.

Príznaky kardiomyopatie

Klinická prezentácia všetkých kardiomyopatií zahŕňa:

  • Známky srdcového zlyhania.
  • Porušenie rytmu a vedenia.
  • Tromboembolické komplikácie.

Niektoré druhy majú klinické vlastnosti.

Príznaky hypertrofického CMP

Pacienti sú znepokojení únavou, dýchavičnosťou počas fyzickej námahy a v pokoji,bolesť srdca a nočné útoky srdcová astma, Bolesť v oblasti srdca je anginálna - tlaková kompresia za hrudnou kosťou, ktorá sa objavuje po fyzickej námahe. V trvaní sú dlhšie ako s angina pectoris.

Bolesť v srdci je spôsobená zníženým dodávaním kyslíka so zvýšenou potrebou kyslíka. Špecifickým príznakom sú mdloby a mdloby, ktoré sa pozorujú u 77% pacientov. Vyvolávajú sa arytmie (charakteristické sú komorové extrasystoly, ktoré sú najskorším príznakom) hypotónia a narušený prísun krvi do mozgu. Frekvencia synkopy sa u rôznych pacientov veľmi líši: od denných a častých po jednotlivé, objavujúce sa každých niekoľko mesiacov. Najčastejšie mdloby sa vyskytujú u pacientov s upchatím výstupného traktu.

Priebeh choroby má niekoľko možností:

  • Stabilný a neškodný.
  • Progresívne - v priebehu času sa všetky príznaky prejavujú s ohľadom na progresiu srdcového zlyhania.
  • Náhla smrť.
  • Vývoj fibrilácie predsiení a komplikácie vo forme tromboembólie.

Prejavy dilatačnej kardiomyopatie

Sťažnosti pacientov sú nešpecifické a súvisia so srdcovým zlyhaním: slabosť, únava, dýchavičnosť, závraty, opuchy nôh, kašeľ, zvýšené brucho (ascites), búšenie srdca a arytmie. Charakteristická je kombinácia komorovej a supraventrikulárnej extrasystolyktoré idú do fibrilácia predsiení, Vyvíja sa tiež tromboembolizmus, ktorého zdrojom sú tromby v rozšírených srdcových dutinách. Dilatovaný CMP sa často prejavuje akútne a náhle bez príčiny alebo po vírusovej infekcii, pneumónii alebo pôrode. U týchto pacientov sa vyvinie zlyhanie ľavej komory a pravej komory.

Príznaky obmedzujúcej kardiomyopatie

Rané štádiá sa vyznačujú slabosťou a paroxyzmálnou dýchavičnosťou v noci. V neskorších štádiách sa vyvíja kongestívne zlyhanie srdca so zväčšením pečene, ascitom a opuchom žíl krku. Pacienti sa sťažujú na ťažkú ​​dýchavičnosť pri najmenšej námahe, ťažkosti v pravej hypochondrii, opuchy a zväčšenie brucha. Stav pacienta je vážny a existuje nesúlad medzi závažnosťou zlyhania srdca a neprítomnosťou zväčšeného srdca. Zvýšenie predsieňových dutín vytvára podmienky na výskyt supraventrikulárnych porúch rytmu: predsieňové arytmie a fibrilácia predsiení v kombinácii s blokádami.

Príznaky alkoholickej kardiomyopatie

Príznaky sú nešpecifické a naznačujú chronické srdcové zlyhanie: dýchavičnosť, pľúcnu kongesciu, opuchy, dilatáciu krčných žíl. Často poznamenané arytmiemenej často - tromboembolizmus, Srdcové zlyhanie v 3% prípadov spôsobuje smrť. V klinickom obraze týchto pacientov do popredia zápal pankreasu, zlyhanie pečene, polyneuropatia kvôli značnému deficitu Vitamín B1.

Analýza a diagnostika kardiomyopatie

Diagnóza akejkoľvek formy kardiomyopatie zahŕňa:

  • Echokardiografické vyšetrenie.
  • Röntgenové vyšetrenie.
  • EKG.
  • Monitorovanie EKG Holterom.

Diagnóza hypertrofickej kardiomyopatie

Je založená na echokardiografickej štúdii, ale „zlatým“ diagnostickým štandardom je detekcia génových mutácií, pretože jednotlivé mutácie sú spojené s nepriaznivou prognózou a vysokým rizikom náhlej smrti. S mutáciou v géne troponín T u pacienta sa vyvinie mierna hypertrofia, ale prognóza je nepriaznivá a vysoká pravdepodobnosť náhlej smrti. Iné genetické mutácie sú sprevádzané priaznivejším priebehom a prognózou.

Klasické echokardiografické znaky HCMP:

  • Asymetrická hypertrofia interventrikulárneho septa (zvyčajne viac ako 13 mm). Hypertrofická oblasť sa nachádza na septe a voľnej stene. Menej často sa vyskytuje iba septum.
  • hypokinéza hypertrofovaná oblasť (často interventrikulárna septa).
  • Malá veľkosť a objem ľavej komory.
  • Intraventrikulárny tlakový gradient viac ako 30 mm RT. Art. v pokoji (pri zaťažení - viac ako 50 mm RT. Art.).
  • Prolaps mitrálnej chlopne a mitrálna regurgitácia.
  • Systolický pohyb mitrálnej chlopne.
  • Kryt systolickej aortálnej chlopne.

Na elektrokardiograme s HCM sú na ľavej strane hrudníka príznaky hypertrofie ľavej komory, hlboké vlny Q, elevácia segmentu ST, negatívne vlny T. Posledné znamenie môže naznačovať hypertrofiu myokardu na hrote. S Holterovým monitorovaním sa určujú arytmie (zvyčajne komorové a predsieňové).

Skúšky na DCMP

Röntgenové vyšetrenie je prvým krokom, ktorý umožňuje podozrenie na túto patológiu. Deteguje sa zvýšenie srdca, príznaky zvýšeného tlaku vo vnútri komôr a príznaky venóznej stázy. Pri echokardiografii je expanzia srdcových dutín stanovená s takmer konštantnou hrúbkou steny, poklesom kontraktility a ejekčnej frakcie, nedostatočnosťou atrioventrikulárnych chlopní, trombov v komorovej dutine. Na potvrdenie diagnózy zdôraznite ECHO-KG pomocou dobutamínv prípade potreby - endomyokardiálna biopsia a angiografia.

Diagnostika reštriktívnych CMP

Keď echokardiografia štúdie:

  • nedochádza k dilatácii a komorovej hypertrofii;
  • kontraktilná funkcia srdca nie je narušená;
  • komorové dutiny sa môžu zmenšiť;
  • prítomnosť parietálnych trombov;
  • zisťuje sa nedostatok bicuspidálnej a tricuspidálnej chlopne v dôsledku zvýšenia predsiení;
  • v štúdii transmisného toku sa stanoví reštriktívny typ diastolickej funkcie.

Liečba kardiomyopatie

Liečba rôznych typov kardiomyopatií je odlišná. Všeobecne sa však zameriava na zníženie prejavov srdcového zlyhania, odstránenie arytmií a prevenciu tromboembolických komplikácií.

Liečba dilatačnej kardiomyopatie

Je potrebné poznamenať, že liečba dilatovaného CMP so srdcovým zlyhaním zahŕňa celoživotné podávanie inhibítorov enzýmu konvertujúceho angiotenzín (kaptopril, lizinopril, perindopril, ramipril, fosinopril) a β-blokátory, ktorých zrušenie je sprevádzané zhoršením stavu pacienta. Vymenovanie prvej skupiny liekov navyše poskytuje zlepšenú prognózu ochorenia. Podľa indikácie sú predpísané diuretiká, srdcové glykozidy a periférne vazodilatátory - neovplyvňujú prognózu, ale pozitívne ovplyvňujú príznaky choroby.

Účinnosť nasledujúcich β-blokátorov pri liečbe srdcového zlyhania bola preukázaná: metoprolol, nebivolol, bisoprolol, karvedilol, Pri ťažkom zlyhaní srdca je predpísané karvedilol, čo má vplyv na zníženie úmrtnosti pacientov.

Diuretiká sú predpísané iba na zadržiavanie tekutín, pretože majú vedľajšie účinky, ktoré nepriaznivo ovplyvňujú priebeh zlyhanie srdca, Pri kongestívnom zlyhaní srdca sa diuretiká predpisujú v dvoch etapách: aktívna diuretická terapia, ktorá eliminuje zadržiavanie tekutín, opuchy, pľúcnu kongesciu, ascites a udržiavacia terapia - denný príjem minimálnej dávky.

Srdcové glykozidy podľa moderných štandardov trvajú dlhodobo v malých dávkach - digoxín 0,125-0,25 mg za deň. Ukázalo sa, že vyššie dávky zvyšujú riziko arytmie. Pri fibrilácii predsiení sa dávka zvyšuje na 0,5 mg. Digoxín sa predpisuje spolu s diuretikami, betablokátormi a ACE inhibítormi.

Vzhľadom na častý rozvoj tromboembólie je dôležitou oblasťou liečby antikoagulačná terapia. Bežnejšie sa používajú nepriame antikoagulanciá (warfarín).

Existujú dôkazy v prospech skutočnosti, že pri idiopatickom dilatovanom CMP podávanie rastového hormónu zlepšuje funkciu srdca a má protizápalové účinky. V jednej štúdii bolo liečivo podávané pri 4 IU každý druhý deň počas troch mesiacov a tieto výsledky boli získané. snáď rastový hormón Na zlepšenie hemodynamiky sa bude odporúčať vo forme imunomodulačnej terapie.

Úloha je tiež ustanovená. L-karnitín na dodávku energie kardiomyocytom. Koncentrácia L-karnitínu klesá s obehovým zlyhaním a ischémiou. U dospelých s ťažkým srdcovým zlyhaním (III a IV FC) použitie tohto lieku zvýšilo priemernú dĺžku života. Je ukázaný vplyv jeho použitia pri kardiomyopatiách u detí.

Liečba alkoholického CMP

Základné princípy liečby srdcového zlyhania sú rovnaké, ale liečba tejto ILC má niektoré vlastnosti:

  • Vysoké dávky sú uvedené tiamín, Nedostatok tiamínu je jediný faktor, ktorého úloha vo vývoji ILC alkoholického pôvodu sa preukázala.
  • Pri fibrilácii predsiení sa predpisujú ß-blokátory skôr na spomalenie rytmu než na srdcové glykozidy. Tieto zvyšujú arytmiu u týchto pacientov.
  • Slučkové diuretiká zosilňujú hypokaliémie, ktorá je u týchto pacientov k dispozícii, a vyvoláva poruchy rytmu.
  • Pomocná terapia - podpora a korekcia metabolizmu (riboksinATP, Panangin, mildronat, trimetazidínu, kokarboksilaza, karnitín, ranolazín, etomoxir). M detonát a trimetazidín znižujú hladinu lipidových peroxidačných produktov v krvi.

Hypertrofická kardiomyopatia

Vzhľadom na skutočnosť, že hypertrofický CMP je dedičný, je liečba predovšetkým symptomatická. Vykonáva sa v týchto smeroch:

  • symptomatická terapia na odstránenie arytmie, ischémie, srdcového zlyhania;
  • účinky na neurohumorálne systémy, ktoré prispievajú k progresii hypertrofia;
  • predchádzanie náhlej smrti.

Niektorí autori sa domnievajú, že pri asymptomatickej alebo asymptomatickej forme choroby nie je potrebná liečba. Iní sa domnievajú, že použitie ß-blokátorov a antagonistov vápnika v tejto skupine pacientov môže inhibovať výskyt klinických príznakov a porúch obehového systému.

Nastávajúca taktika je možná iba pri absencii mdloby, obštrukcie a rytmických porúch. Na symptomatickú liečbu sa odporúča použitie betablokátorov a antagonistov vápnika (verapamil, diltiazem). Prioritu majú beta-blokátory. Na liečenie porúch srdcového rytmu, ktoré sú u tejto formy veľmi časté, sa používajú Ritmodan a amiodarón.

B-blokátory zostávajú najúčinnejšími liečivami, ktoré sa používajú pri liečbe hypertrofického CMP, pretože účinne eliminujú dýchavičnosť, búšenie srdca, angínu pectoris, pretože znižujú spotrebu kyslíka v srdcovom svale. Pretože táto skupina liekov inhibuje aktivitu sympathoadrenálneho systému, je zamedzené zvýšeniu gradientu subaortického tlaku s latentnou a labilnou obštrukciou. Znížením srdcového rytmu a prevenciou ischémie zlepšujú β-blokátory plnenie LV. Existujú dôkazy, že táto skupina liekov inhibuje rozvoj hypertrofie a dokonca vedie k jej spätnému vývoju.

Z beta-blokátorov v tejto forme ILC sa dáva prednosť Obzidanu alebo anaprilinu, Predepisujú sa 20 mg trikrát denne, čím sa dávka zvyšuje na maximum (niekedy dokonca 120 až 240 mg / deň). Nedostatočný účinok β-blokátorov je spojený s nedostatočným dávkovaním. Existuje názor, že kardio-selektívne β-blokátory (atenolol, Concor) nemajú výhodu oproti neselektívnym, pretože sa musia užívať vo vysokých dávkach a selektivita je takmer stratená.

Pri závažných supraventrikulárnych a komorových arytmiách je liek predpísaný sotalol (kombinuje účinok β-blokátora a antiarytmika).

Použitie blokátorov vápnikových kanálov eliminuje nesynchronickú kontrakciu myokardu, zastavuje rozvoj hypertrofie a zlepšuje relaxáciu myokardu. Medzi blokátory vápnikových kanálov sa dáva prednosť verapamil (izoptin, finoptinum). Ak sa vezme, zvýši sa tolerancia záťaže a zníženie gradientu podortového tlaku.

Pretože pacienti majú aktiváciu renín-angiotenzínových systémov, odporúča sa používať ACE inhibítory u pacientov s obštrukčnou formou a symetrickou hypertrofiou myokardu. Lieky tejto skupiny však nie sú predpísané pre obštrukčnú formu, pretože môžu zvyšovať obštrukciu. Pri hypertrofickom CMP nie sú predpísané dusičnany a srdcové glykozidy, pretože zvyšujú obštrukciu.

Funkcie liečby TMP takotsubo

Vzhľadom na to, že ILC Tacotsubo je akútny stav, pri liečbe sa používajú tieto prístupy:

  • antikoagulanciá (heparín) sa podávajú na zníženie trombózy;
  • nepretržité monitorovanie srdcových arytmií;
  • vylúčené z liečby katecholamíny a organické dusičnany;
  • Inhibítory angiotenzín-konvertujúceho enzýmu sú predpísané - pri dlhodobom používaní znižujú riziko opakovaných záchvatov.

Lekári

Špecializácia: kardiológ / chirurg

Streletskaya Galina Nikolaevna

4 recenzie650 rub.

Ishmetova Taliya Vagizovna

žiadne recenzie 500 rub.

Prokudin Alexander Viktorovich

2 recenzie920 rubľov viac lekárov

Lekárstvo

karvedilol verapamil amiodarón digoxín warfarín nitroglycerín
  • beta-blokátory: bisoprolol, betaxolol, metoprolol, atenolol, Concor, karvedilol, Nibivolol, sotalol.
  • Blokátory vápnikových kanálov: verapamil, diltiazem, karditídy.
  • Inhibítory enzýmu premieňajúceho angiotenzín: kaptopril, lizinopril, perindopril, ramipril, Fazinopril.
  • antiarytmiká: amiodarón, propafenón.
  • Srdcové glykozidy: digoxín.
  • Periférne vazodilatátory: nitroglycerín, Naniprus, apressin.
  • antikoagulanciá: warfarín, heparín.

Postupy a operácie

Medzi operačné metódy liečby hypertrofického CMP patria:

  • implantácia defibrilátora (pri vysokom riziku náhlej smrti);
  • dvojkomorová synchronizovaná AV stimulácia (implantácia kardiostimulátora pri poruchách vedenia);
  • myotomie/mioektomiya (zmenšenie hrúbky hypertrofického myokardu chirurgicky);
  • obštrukcia interventrikulárnej tepny zavedením etylalkoholu do nej; v dôsledku postupu sa v myokardiálnom a interventrikulárnom septe vyvíja nekróza so zjazvením, čo pomáha zmenšiť hrúbku oblasti;
  • transplantácia srdca (s významným poklesom v komorovej dutine, ťažkou hypertrofiou a rozvojom závažného srdcového zlyhania).

Transplantácia srdca je radikálna liečba terminálneho srdcového zlyhania, ktorú nie je možné liečiť lekársky ani chirurgicky. Hlavnou indikáciou pre jej implementáciu je závažné zlyhanie krvného obehu, ktoré sa vyvíja s dilatovanou kardiomyopatiou.

Transplantácia orgánov je spojená s rôznymi komplikáciami v období po transplantácii:

  • Pooperačná infekcia, ktorá je na prvom mieste medzi komplikáciami. Medzi vírusmi je najčastejšie spôsobený infekčný proces Vírus Epstein-Barrovej, vírus herpes simplex a cytomegalovírus, Predpokladá sa, že cytomegalovírus hrá úlohu vo vývoji rejekčnej reakcie a patológie koronárnych tepien. Na prevenciu sa antivírusová liečba vykonáva po dlhú dobu. Kandidóza a aspergilóza spôsobujú ťažkú ​​pneumóniu.
  • Arteriálna hypertenzia.
  • Patológia koronárnych tepien. Toto je hlavná príčina smrti po operácii. Prejavmi tejto patológie sú bezbolestná ischémia a náhla smrť.
  • Chronické odmietnutie orgánov.

U detí

Ak u dospelých sú hlavnými príčinami chronického srdcového zlyhania hypertenzia a ischemická choroba srdca, potom sa v detskom veku najčastejšie vyvíja s kardiomyopatiou. Medzi kardiomyopatiami je dilatácia (80,2%) najčastejšou, menej často obmedzujúcou kardiomyopatiou. Kardiomyopatia u detí je závažné ochorenie, ktoré neustále progreduje a má vysokú úmrtnosť. U novorodencov a detí mladších ako šesť mesiacov je príčinou náhlej smrti vrodená srdcová choroba av druhom roku života - kardiomyopatia.

Dilatačná kardiomyopatia charakterizované zväčšením dutín častejšie ako ľavých oddelení a súčasne neexistuje hypertrofia myokardu. U dieťaťa sa srdcový výdaj zníži v dôsledku výrazného poklesu kontraktilnej funkcie myokardu. Vyskytuje sa u detí všetkých vekových skupín. U pacientov v ranom veku (často po akútnych respiračných vírusových infekciách) je akútna so symptómami srdcového zlyhania ľavej komory a prítomnosťou hydroperikardktorá je určená echokardiografiou. U starších detí sa vyvíja bez zjavného dôvodu a postupne pokračuje s biventrikulárnym srdcovým zlyhaním, prítomnosťou arytmií a tromboembóliou.

Pri dilatačnej kardiomyopatii v detskom veku sú možné rôzne možnosti toku: priaznivé, pomaly postupujúce (najčastejšie), rýchlo postupujúce a opakujúce sa (tiež celkom často). Priaznivý priebeh sa vyskytuje u detí chorých pred 2 rokmi a progresívnych - u pacientov s vyšším vekom.

Liečba detí s chronickým srdcovým zlyhaním zahŕňa beta-blokátory, ACE inhibítory, diuretiká podľa indikácie - srdcové glykozidy. Beta-blokátory sa neodporúčajú pacientom v stave dekompenzácie, pridávajú sa k liečbe po odstránení opuchov. na hypotenzia komplex liečby zahŕňa steroidné hormóny, Deti s kardiomyopatiou majú byť pravidelne monitorované a pravidelne hospitalizované, aby sa dala korigovať liečba, berúc do úvahy meniace sa prejavy choroby.

Príčiny kardiomyopatie u detí sú rôzne:

  • Poruchy génov alebo chromozómov zahŕňajúce metabolické poruchy. U detí, častejšie ako u dospelých, je príčina tohto ochorenia geneticky spôsobená vrodenými poruchami metabolizmu.
  • Vírusová infekcia prenášaná počas tehotenstva (napr. rubeola) alebo dieťa.
  • Vplyv negatívnych environmentálnych faktorov.
  • Užívanie teratotoxických liekov alebo liekov počas tehotenstva. Vplyv negatívnych faktorov počas znášania kardiovaskulárneho systému (druhý až ôsmy týždeň tehotenstva) nepriaznivo ovplyvňuje tvorbu srdca.

Veľký význam má genetické testovanie. Napríklad je dôležité identifikovať mutácie v génoch zodpovedných za rozvoj hypertrofickej kardiomyopatie alebo mutácií v géne. GLA (Fabryho choroba).

Lézie kardiovaskulárneho systému pri Fabryho chorobe sa prejavujú hypertrofickou kardiomyopatiou (prevažujúca hypertrofia ľavej komory), poruchami rytmu a zlyhaním srdca. Toto je dedičné ochorenie, ktoré patrí do skupiny chorôb lyzozomálneho ukladania. Charakterizovaný nedostatkom enzýmu a-galaktozidáza A alebo zníženie jeho aktivity.

Nedostatok enzýmu vedie k akumulácii glykofosfolipidov v lyzozómoch srdca, endotelu krvných ciev, obličiek a nervového systému. Choroba je spôsobená bolesťou končatín (rúk a nôh), slabosťou, výskytom angiokeratitídy (vaskulárne formácie kože) a poškodením srdca a obličiek. ischemické ataky a mŕtvica, Štandardom pre diagnózu tohto ochorenia je stanovenie aktivity enzýmu a-galaktozidázy A. Jeho aktivita klesá v plazme, leukocytoch, v akejkoľvek biopsii alebo slznej tekutine. Diagnóza môže byť stanovená prenatálne. Testovaná enzýmová aktivita αGAL vo fetálnej plazme alebo kultúre nap chorion alebo amnion.

Gürlerov syndróm rovnako ako Fabryho choroba sa týka chorôb akumulácie.Je to závažná forma mukopolysacharidózy typu 1. Tento syndróm je spojený s mutáciami v géne. IDUA, čo vedie k neprítomnosti enzýmu alfa-L-iduronidázy, v dôsledku čoho sa dermatán sulfát a heparan sulfát hromadí v lyzozómoch. Tento syndróm je charakterizovaný kostnými deformitami, srdcovými defektmi, zväčšenou pečeňou, respiračnými a kognitívnymi poruchami a charakteristickým typom dieťaťa.

K dispozícii je genetický výskum. Prenatálna diagnostika je možná - meria sa enzymatická aktivita choriových klkov alebo amniocytov. Pacientom sa odporúča transplantácia krvotvorných kmeňových buniek a celoživotná náhrada enzýmov. Laronidazoy.

Pompeho choroba platí aj pre choroby akumulácie. Vyvíja sa v súvislosti s metabolickou poruchou, ktorá je spôsobená nedostatkom kyslého alfa glukozidázového enzýmu (je nevyhnutný pre metabolizmus glykogénu vo svaloch, srdci a pečeni). Hromadenie nemetabolizovaného glykogénu v tkanivách spôsobuje charakteristické prejavy choroby - progresívna svalová slabosť (syndróm „ochabnutého dieťaťa“, ťažkosti s kŕmením, zvýšená pružnosť tela a neschopnosť držať hlavu).

Infantilná forma Pompeho choroby sa prejavuje v novorodeneckom období a má progresívny priebeh. To je s touto formou choroby ťažké kardiomegalie a kardiomyopatia, Bohužiaľ, srdcové lézie sú diagnostikované vo veku 4 mesiacov u 92% detí. Toto neuromuskulárne ochorenie možno liečiť, ale účinnosť liečby závisí od načasovania začatia liečby. Jediným spôsobom patogenetickej terapie tohto ochorenia je liek Mayozaym.

Endokardiálna fibroelastóza - Zriedkavé ochorenie srdca u detí, ktoré sa začína počas vývoja plodu a prejavuje sa u dojčiat. Toto ochorenie je charakterizované zhrubnutím endokardu (vnútornej výstelky srdcových komôr) viacerých komôr, zväčšením srdca a skorým rozvojom srdcového zlyhania. Primárna fibroelastóza je spojená s mutáciou konkrétneho génu a sekundárny sa vyvíja na pozadí obštrukčných defektov srdca (najčastejšie jeho ľavých častí). V každom prípade je to endokardiálna reakcia na srdcový stres, v dôsledku čoho normálne endokardiálne bunky prechádzajú na fibroblasty, ktoré produkujú kolagén a elastín.

Výsledkom týchto procesov je rozsiahle zahusťovanie endokardu. Na prvom mieste endokardiálna fibroelastóza srdce je výrazne zväčšené a má tvar gule. Proces fibrózovania sa rozširuje na chlopňové ventily mitrálnych a aortálnych chlopní so zhoršenou funkciou a zvýšeným rizikom trombózy. Pri jednej verzii kurzu sa choroba prejavuje už v prvých hodinách po narodení akútneho srdcového zlyhania, kardiogénneho šoku a tromboembolizmus, Stav dieťaťa je veľmi vážny a nedá sa zachrániť (dieťa do jedného týždňa zomrie). V druhom variante sa choroba prejavuje o 3 až 6 mesiacov. Perinatálna ultrazvuková diagnostika tohto ochorenia je možná od trimestra II.

Počas tehotenstva sa dá zistiť mnoho dedičných alebo vrodených chorôb. tak kardiomegalie u plodu, zistená ultrazvukovým vyšetrením, indikuje rôzne srdcové defekty alebo kardiomyopatiu, ktorá má odlišnú genézu. Patológia vo forme zväčšeného srdca sa zistí pri druhom skríningu (po 16 až 20 týždňoch). Diagnóza vrodených srdcových vád plodu je samozrejme najťažšia perinatológia a ich identifikácia v skorom tehotenstve je účinná iba u 40%.

Je však možné v budúcnosti identifikovať kardiomegáliu a starostlivo monitorovať vývoj plodu, vykonať ďalšie vyšetrenia a závery o vhodnosti zachovania tehotenstva s patológiou nezlučiteľnou so životom.

Kardiomegália je jedným z ultrazvukových príznakov srdcového zlyhania plodu, je detekovaná aj na pozadí:

  • antatálnej tiesne (hlavne dilatovanej kardioiomálie);
  • intrauterinná karditída (hypertrofická);
  • idiopatická myokardiopatia (rozšírená).

Dilácia iba správneho srdca je možná vďaka žilovej stázii s Galenová žilová aneuryzma (arteriovenózna malformácia Galenovej žily). Toto je zriedkavá patológia vrodenej povahy. V treťom trimestri gravidity sa vykonáva prenatálna diagnostika aneuryzmy Galenovej žily (ultrazvukové a magnetické rezonancie plodu). Pri diagnostike je potrebné zohľadniť veľkosť formácie, prítomnosť srdcovej činnosti, zlyhanie srdca a hydrocefalus, To umožňuje predpovedať pôrod a následné ošetrenie dieťaťa. Liečba (chirurgická) by sa mala vykonávať pred výskytom ireverzibilných kardiologických a neurologických komplikácií.

Okrem kardiomyopatie patria medzi ultrazvukové príznaky srdcového zlyhania plodu:

  • Reverzný prietok krvi v žilovom kanáliku.
  • Zvlnenie šnúry.
  • Rozšírenie pravého srdca.
  • Tricuspid a mitrálny regurgitácia (návrat krvi).
  • vodnateľnosť.

Na objasnenie diagnózy fetálna echokardiografia a dopplerovská echokardiografia, V 40% prípadov sa deteguje kardiomegália, ktorá nie je kombinovaná s vrodenými srdcovými vadami.

  • Často sa vyskytuje hemolytická choroba plodu a celková kvapka. Prvé príznaky hemolytického ochorenia sa zisťujú v 18. až 20. týždni tehotenstva.
  • Kardiomegália je zaznamenaná v infekčných léziách plodu cytomegalovírus a vírus rubeoly, Pri syndróme vnútromaternicovej rubeoly možno navyše určiť stenózu pľúcneho kmeňa a koarktáciu aorty.
  • Dilatovaná kardiogenéza vyvíja sa uprostred fetálna anémia.
  • Sprievodná je hypertrofická kardiomyopatia a kardiomegália plodu cukrovka u tehotnej ženy. Chronická hyperglykémia v druhej polovici tehotenstva spôsobuje závažné hypoxia a acidóza u plodu. Matky s diabetes mellitus závislým od inzulínu rodia deti so znakmi diabetickej makrozómie (hmotnosť viac ako 4 000 g), u 50% z týchto novorodencov je stanovená diabetická kardioiomália a kardiomyopatia. Táto patológia sťažuje adaptáciu v ranom novorodeneckom období.
  • Hypertrofická kardiomegália plodu príjemcu sa vyvíja s monochorálnymi dvojčatami. Takzvaný fetofetálny transfúzny syndróm je spôsobený prítomnosťou cievnych správ a obchádza krv z jedného plodu do druhého. V tomto prípade je jeden plod darca a druhý príjemca. U prvej sa vyvinie anémia, vývojová retardácia a nedostatok vody, zatiaľ čo u druhej sa vyvinie kardiomegália, erytémia (zvýšený počet červených krviniek), kvapka a polyhydramniá.

Pri identifikácii ultrazvukových markerov chromozomálnej patológie alebo malformácií sa vykonáva kordocentéza - metóda prenatálnej diagnostiky dedičných chorôb. Pri tejto štúdii sa krv získa z pupočnej šnúry plodu. Optimálne obdobie štúdia je 16 - 20 týždňov (v Rusku sa uskutočňuje po 20 - 21 týždňoch).

Niektoré lekársko-genetické centrá vykonávajú neinvazívnu prenatálnu diagnostiku fetálnych chromozomálnych patológií, čo je alternatíva. Kordocentéza, Prítomnosť nebunkovej fetálnej DNA v krvi matky umožňuje uskutočňovať neinvazívne prenatálne štúdie pre plod.

Existuje predpoklad, že v patogenéze idiopatických kardiomyopatií to záleží mitochondriálna dysfunkcia, Mitochondriálne choroby vznikajú v súvislosti s dedičnými mutáciami v roku 2006 mitochondriálna DNA, Kardiomyopatie sú opísané pri mitochondriálnych chorobách, ako je napríklad syndróm MERRF, MELAS, Bart a Kearns-Sayre. Charakteristickým znakom chorôb spojených s mutáciami v mitochondriálnej DNA je ich relatívne oneskorený nástup. Tieto choroby sa prenášajú matkou.

Bartov syndróm spôsobuje smrť mužských plodov (potrat alebo mŕtve narodenie). Ženy sú nosičmi mutantného génu a majú 50% šancu preniesť tento gén na svojich synov. Dievčatá narodené zo ženských nosičov sú zdravé. Kardiomyopatia (kombinácia dilatovanej a hypertrofickej) je hlavným príznakom Bartovho syndrómu a v 70% prípadov sa vyvíja už v prvom roku života. Pacienti majú riziko komorových arytmií a smrti. U niektorých pacientov je konzervatívna liečba srdcového zlyhania neúčinná, čo si vyžaduje transplantáciu srdca vo veku od jedného do 15 rokov.

Kearns-Sayreov syndróm prejavuje sa neurologickými poruchami (kŕče, svalová spasticita, cerebelárna ataxia, neuropatia, senzorineurálna strata sluchu). Z endokrinného systému je nedostatočný rast a diabetes mellitus, Zo srdca - kardiomyopatia a rušenie vedenia.

Genetické vyšetrenie mitochondriálnej DNA sa vykonáva u ženy, aby sa objasnila diagnóza, čo znižuje riziko porodu chorého dieťaťa. Existujú „mitochondriálne panely“, ktoré zahŕňajú štúdie génov zodpovedných za mitochondriálne choroby. Mitochondriálna DNA je prítomná vo všetkých bunkách, preto je vhodná na jej získanie: kosti, zuby, fragmenty častí tela, krv, sperma, vlasy alebo nechty.

Diéta

Strava so zlyhaním srdca

  • účinnosť: terapeutický účinok po 20 dňoch
  • termíny: nepretržite
  • Cena produktu: 1700-1800 rub. za týždeň

U všetkých kardiomyopatií komplikovaných chronickým srdcovým zlyhaním je potrebné dodržiavať diétu s obmedzeným obsahom soli (diéta pre zlyhanie srdca). Všeobecne platí, že výživa závisí od základného ochorenia. Pri obezite je uvedené obmedzenie tukov a uhľohydrátov (diéta na obezitu) s hypercholesterolémia - obmedzenie živočíšnych tukov (strava na aterosklerózu krvných ciev). Ak má pacient diabetes, na pozadí ktorého sa vyvinula kardiomyopatia, by výživa mala zodpovedať Tabuľka č. 9 (diéta na cukrovku), ale s obmedzením soli.

Prevencia

Primárna prevencia lézií myokardu s neznámou etiológiou sa nevykonáva. Pre špecifické sekundárne kardiomyopatie je dôležitá liečba základných chorôb. Prenatálna diagnostika (skríning génových mutácií, fetálna echokardiografia) vám umožňuje zabrániť narodeniu detí so závažným vrodeným srdcovým ochorením, ktoré je nezlučiteľné so životom.

Bežné opatrenia na zabránenie exacerbácie a progresie existujúcich lézií myokardu zahŕňajú:

  • Vylúčenie nadmernej fyzickej námahy (športovanie), ktoré spôsobuje zhoršenie hypertrofie myokardu a náhlu smrť. Zároveň sa pacientom zobrazuje záťaž podľa ich schopností.
  • Prevencia vírusových ochorení, ktoré zhoršujú priebeh kardiomyopatie.
  • Pracujte v ochranných zariadeniach, ktoré sú v kontakte so škodlivými faktormi na pracovisku.
  • Vylúčenie faktorov prispievajúcich k progresii choroby.
  • Implementácia potrebných výživových odporúčaní, z ktorých hlavným je obmedzenie príjmu soli.
  • Chudnutie s obezita.
  • Odmietnutie alkoholu a fajčenie.

Dôsledky a komplikácie

  • Závažné formy arytmie.
  • Srdcové zlyhanie.
  • tromboembolizmus.
  • Náhla srdcová smrť.

Výhľad

Prognóza reštriktívneho CMP závisí od hlavnej príčiny jeho vývoja, ale vo všeobecnosti je nepriaznivá - smrť nastane do piatich rokov u 70% pacientov. Dilatovaný CMP má závažný priebeh a veľmi zlú prognózu - dvojročné prežitie DCM s rodinnou formou sa pozoruje iba u 34% - 36% pacientov. S DCMP vírusovej / imunitnej povahy - 50%.

Ak sa už pri alkoholovej kardiomyopatii vyvinula srdcové zlyhanie a pacient neprestáva piť alkohol, prognóza je nízka: smrť na alkoholickú kardiomyopatiu sa objaví v 75% prípadov do 3 rokov. Odmietnutie alkoholu, kým sa neobjaví závažné srdcové zlyhanie, môže zastaviť progresiu AKMP alebo dokonca spôsobiť jeho opačný vývoj.

Pri hypertrofickej forme sú možné dve možnosti, v závislosti od génových mutácií. Závisí od toho aj dĺžka života pri hypertrofickej kardiomyopatii. V prítomnosti zhubných mutácií s vysokou penetráciou génov (frekvencia prejavov génov v charakteroch), stupeň hypertrofie, závažný priebeh a komplikácie, vysoké riziko úmrtia, očakávaná dĺžka života do 30 - 35 rokov.

S génovými mutáciami troponín T úmrtnosť je vysoká (až 90%), a to aj bez hypertrofie myokardu. Pri benígnych mutáciách je nízka penetrácia génov, nevystavená klinika, nie vysoké riziko smrti, veľká väčšina má priemernú dĺžku života viac ako 60 rokov.

Väčšina pacientov náhle zomiera a toto je často prvý prejav choroby (u adolescentov a mladých ľudí). Približne 40% úmrtí sa vyskytuje po cvičení, 60% - v pokoji.

Pri ischemickom CMP závisí prežitie pacientov od objemu životaschopného myokardu, ktorý sa môže zvýšiť vykonaním aortocoronárneho bypassu. Ak sa vezme do úvahy ischemická kardiomyopatia, príčinou smrti je tromboembolizmus a závažné zlyhanie srdca. Štep koronárneho bypassu sa stal bežnou operáciou srdca. V dôsledku obnovenia vaskularizácie myokardu u pacientov sa eliminujú záchvaty angíny pectoris, ale kontraktilná funkcia myokardu sa nezlepší, a preto sa nevylučuje hlavná príčina smrti.

Z tohto hľadiska sa pacient podrobuje kombinovanej operácii - revaskularizácii myokardu a rekonštrukcii ľavej komory (intraventrikulárna plastika s náplasťou). To umožňuje vylepšiť funkciu myokardu, zmenšiť veľkosť a tvar ľavej komory. Úspešná chirurgická liečba umožňuje reverznú remodeláciu myokardu.

Prognóza vrodenej kardiogenézy je neistá, pretože deti zomierajú v 30% prípadov a preživší majú vážne srdcové abnormality, ale sú kompatibilné so životom. U detí s rozšíreným CMP, ktoré ochoreli pred 2 rokmi, je miera prežitia 89,6% v prvých 5 rokoch, zvyšok sa úplne uzdraví.

U detí chorých v školskom veku je prežitie omnoho nižšie - v prvých 5 rokoch neprežije viac ako 22%. Podľa štatistík je priemerná dĺžka života, ak si vezmeme čas od začiatku choroby, 19,5 mesiaca. Príčinou úmrtia detí je najčastejšie srdcové zlyhanie, ktoré nie je možné liečiť drogami, na druhom mieste je tromboembolizmus.

Zoznam zdrojov

  • Sabirov L. F. a kol., Dilatovaná kardiomyopatia // Bulletin of modern clinic medicine. 2012.V. 5, č. 3. S. 56-63.
  • Moiseev V.S., Kiyakbaev G.K., Lazarev P.V. Kardiomyopatie a myokarditída - GEOTAR-Media, 2016. - 532 s.
  • Amosova E.N. Kardiomyopatia. - K.: Book plus, 1999. - 421 s.
  • Amosova E.N. Priebeh dilatačnej kardiomyopatie // Klin, med. -1991.- N.3.- P.48.
  • Frolova Б .. B., Yaushev MF Moderný koncept chronického srdcového zlyhania // Bulletin modernej klinickej medicíny. 2013.Vol. 6, č. 2. S. 87-93.

Pozrite si video: Elämää sydänsairauden kanssa (December 2019).

Populárne Príspevky

Kategórie Choroba, Nasledujúci Článok

Myelofibróza
Choroba

Myelofibróza

Všeobecné informácie Myeloproliferatívne ochorenie (MPD) je skupina chorôb, ktoré podľa kvalifikácie WHO (2016) zahŕňajú niekoľko podkategórií: primárna myelofibróza, chronická myeloidná leukémia, chronická eozinofilná leukémia, pravá polycytémia, chronická neutrofilná leukémia, esenciálna trombocytémia a nezaradená myroliféra.
Čítajte Viac
Chlamýdie
Choroba

Chlamýdie

Všeobecné informácie Chlamydia je skupina chorôb, ktoré mikroorganizmus Chlamydia trachomatis vyvoláva. Tieto mikroorganizmy, nazývané chlamydia, sú imobilné, veľmi malé a nachádzajú sa vo vnútri buniek. Chlamydiová energia nie je nezávisle syntetizovaná, preto mikroorganizmy parazitujú v bunkách valcového epitelu, ktorý lemuje epididymis, kanáliky prostaty, vas deferens, močovú trubicu, cervix, vagínu, análny kanál a ústnu dutinu.
Čítajte Viac
Toxické infekcie prenášané potravinami
Choroba

Toxické infekcie prenášané potravinami

Všeobecné informácie Infekcia prenášaná potravinami je otrava potravinami, ktorá môže byť spôsobená nielen baktériami, ktoré produkujú toxíny, ale aj toxínmi, ak sú obsiahnuté v potravinách. Akonáhle sú v tele spolu s konzumovanou potravou, baktérie sa „aktivujú“ produkciou látok škodlivých pre ľudské telo.
Čítajte Viac
Kardiomyopatia
Choroba

Kardiomyopatia

Všeobecné informácie Medzi ochoreniami myokardu sa osobitne rozlišujú kardiomyopatie. Kardiomyopatia dospelých je štvrtou najbežnejšou príčinou chronického srdcového zlyhania. Čo je kardiomyopatia? Toto je celá skupina chorôb myokardu, ktoré nie sú zápalové a nekoronarogénne (nesúvisia s poškodením koronárnych ciev).
Čítajte Viac