Choroba

Progeriu

Všeobecné informácie

progeriu- Toto je genetické ochorenie, ktoré sa v celej histórii ľudstva považuje za jedno z najvzácnejších, bolo zaznamenaných približne 350 prípadov. Najznámejší ľudia s progériou sú DJ Leon Botha a motivátor Sam Burns. Progeria v Rusku nie je veľmi častá - zaregistrovaných je iba asi 80 prípadov.

Hlavnou črtou tohto genetického defektu je predčasné starnutie tela, ktoré je sprevádzané výraznými zmenami v koži a vnútorných orgánoch. Z gréčtiny progeros prekladá sa ako „predčasne starnuté“.

Leon Bota

Ako naznačuje Wikipedia, tejto chorobe je priradený kód ICD-10: E34.8 a týka sa iných špecifikovaných endokrinných porúch.

Patogenézy

V jadre patogenézy detskej progérie je náhla mutácia v géne LMNA (v zriedkavých prípadoch je vrodený), gén je zodpovedný za kódovanie proteínov lamin A, zabudovaných v jadrovom laminíne a za udržiavanie membrány bunkového jadra. Jadrový laminát je tuhá štruktúra fibrilárnej siete spojená s chromatínovými vláknami, ktorá sa podieľa na ich organizácii.

Porušenie týchto štruktúr vedie k nestabilite jadier buniek, k narušeniu procesov opravy DNA, klonovaniu fibroblastov, čo spôsobuje starnutie celého organizmu a spúšťa také klasické procesy v dôsledku degradácie bunkového kódu, ako sú plešivosť a šedivenie, narušený kardiovaskulárny systém, zrakové postihnutie, generalizované osteoporóza, tvorba rakoviny.

Klasifikácia

Rozlišujte progeriu detí - Hutchinsonov syndróm Guildford a pre dospelých - Wernerov syndróm.

Na rozdiel od detí, ktoré sa prejavujú vo veku 5-8 mesiacov, u dospelých sa symptómový komplex predčasného starnutia vyvíja vo veku asi 20-30 rokov, začínajúc počas puberty. Telo a tvár sa začína meniť ako na obrázku nižšie (progeria - fotografia) s rozdielom 33 rokov: nadobúda špicaté rysy, nos sa stáva ako vták, jeho ústa sú úzke, jeho hlas je vysoký a chrapľavý, koža je bledá, končatiny sú tenké, nie je podkožné tkanivo. V tomto prípade dochádza k vzniku svalovej atrofie trofické vredy, hypogonadizmusprogresie glaukóm, šedý zákal, ateroskleróza, plešatosť a sivosť, strata zubov, znížená inteligencia.

Wernerov syndróm, pacient vo veku 15 a 48 rokov

Progéria: príčiny choroby

Ochorenie je dedičné a prenáša sa autozomálne recesívne. Preto sú izolované prípady bratov a sestier s progériou vysvetlené skutočnosťou, že rodičia boli pomerne blízki príbuzní, napríklad bratranci a choroba bola výsledkom incestu. Nazývajú sa však aj iné príčiny choroby, napríklad:

  • diencefalicko-hypofyzárna nedostatočnosť;
  • sekundárne poškodenie niekoľkých žliaz endokrinného systému;
  • je výsledkom jedného z prejavov iných endokrinných dedičných chorôb.

Predpokladá sa tiež, že Hutchinsonov-Guildfordov syndróm sa vyskytuje ako dôsledok sporadických - náhlych mutácií v sperme alebo vajíčku pred počatím.

Príznaky

Podobne ako syndróm predčasného starnutia, progérická choroba zahŕňa v patogenetickom procese rôzne systémy a orgány:

  • Zmeny na koži a vlasoch: suchá, vráskavá (pergamenová) pokožka, vzácne sivé vlasy, nedostatok obočia a mihalníc, rednutie a krehkosť nechtových doštičiek.
  • Zmeny lebky: neprimerané k telu, veľká hlava, maskovaná tvár so zahnutým nosom, vyčnievajúce uši, exoftalmické oči, chýbajúce zuby alebo vybuchnuté neskoro.
  • Zmeny pohybového aparátu: slabo vyvinuté svaly, krátka postava, tenké končatiny, osteoporóza, neustály pocit stuhnutosti, neexistuje žiadny podkožný tuk v dôsledku rýchleho chudnutia a zakrpatenia.
  • Reprodukčný systém: nedostatočne vyvinutý v dôsledku hypoplázie pohlavných orgánov, neexistujú žiadne sekundárne sexuálne charakteristiky.
  • Najvýznamnejšie a najnebezpečnejšie príznaky sa vyskytujú v kardiovaskulárnom systéme: generalizuje sa. aterosklerózačo vedie k trombóza koronárnych tepien a infarkt myokardu.
  • Neurologické poruchy: znížená inteligencia.
  • Iné: skleróza a narušené fungovanie mozgu, pečene, obličiek, endokrinných orgánov v dôsledku ukladania tukovitých látok.

Testy a diagnostika

Vďaka práci výskumných fondov určených na štúdium progerie je dnes možné identifikovať génové mutácie pomocou diagnostických testovacích programov a pomôcť pacientom v skorých štádiách vývoja choroby.

Ak chcete zistiť, či má dieťa genetické abnormality, stačí navštíviť kvalifikovaného lekára, ktorý bude študovať vzhľad, históriu a odoslať ho na krvný test, ktorý identifikuje genetické defekty.

Liečba

Pomoc jednotlivcom náchylným na predčasné starnutie by mala byť komplexná, vrátane symptomatickej liečby, ako aj:

  • nepretržitá starostlivosť;
  • kardiologická starostlivosť;
  • špeciálna výživa;
  • fyzikálna terapia.

Vedci navrhli, že inhibítory farnezyltransferázy (FTI), ktoré pomáhajú v boji proti rakovine, sú tiež schopné zvrátiť tvorbu štrukturálnych anomálií.

Konvenčná lieková terapia zahŕňa užívanie:

  • aspirín - kyselina acetylsalicylová v malých dávkach pomáha pri "riedení" krvi a prevencii srdcových záchvatov a mŕtvice.
  • Rastové hormóny - hormonálna substitučná terapia pomáha riešiť problém zakrpatenia a stimuluje procesy zvyšovania telesnej hmotnosti.

Postupy a operácie

  • Starostlivosť o zuby na vytvorenie normálneho chrupu.
  • Pracovná terapia a fyzická aktivita na zníženie rýchlosti tvorby stuhnutosti kĺbov.
  • Pri generalizovanej ateroskleróze môžu byť potrebné chirurgické zákroky - štep koronárnej artérie alebo stentuna zníženie rizika infarktu.

Detské progeria

Detská progéria začína náhle o 5 až 8 mesiacov alebo menej často o 3 až 4 roky a prejavuje sa vo forme prudkého spomalenia tempa fyzického rozvoja.

Pri tejto hroznej letálnej diagnóze je veľmi dôležité identifikovať ochorenie v skorých štádiách, keď sa v tele ešte neobjavili nezvratné procesy. Napriek skutočnosti, že liek ešte nebol vynájdený, je veľmi dôležité, aby dieťa dostalo symptomatickú liečbu včas, aby si správne vybudovalo svoj režim a výživu, pričom zohľadní charakteristiky tela.

Progeria strava

Anti-Aging Anti-Aging Dieta

  • účinnosť: žiadne údaje
  • termíny: nepretržite
  • Cena produktu: 1600-1700 rub. za týždeň

Výživa, ktorá má zabrániť predčasnému starnutiu, by mala byť kalórie obmedzená a vysoko kvalitná. Okrem tejto stravy by malo byť:

  • bohaté na antioxidanty a zahŕňajú vitamíny C, E, rutín atď .;
  • s pravidelnými enterosorpčnými opatreniami na neutralizáciu toxických látok, napr. aktívne uhlie;
  • kyslé mliečne výrobky by mali byť prítomné v potrave každý deň;
  • musíte obmedziť spotrebu vyprážaného červeného mäsa, alkoholu, bieleho cukru a výrobkov z múky.

Výhľad

Považuje sa za mimoriadne nepriaznivý, pretože jednotná stratégia liečby sa ešte nevypracovala a dĺžka života nepresahuje 27 rokov, v priemere 13 rokov. Príčiny úmrtia sú najčastejšie vyčerpanie, infarkt myokardu, zhubné nádory, interkurentné choroby - náhodne spojené a komplikujúce priebeh samotnej progérie. Osoby s progériou dospelých obyčajne žijú do 40 - 50 rokov.

Zoznam zdrojov

  • Kozlova S. I., Demikova N. S., Semanova E. a kol., Dedičné syndrómy a lekárske genetické poradenstvo, 1996. - 242 s.
  • Wismont F.I., Leonova E.V., Chanturia A.V. Všeobecná patofyziológia. - Minsk: Ab. škola, 2011 .-- 91 s.

Pozrite si video: Ice Cube, Kevin Hart, And Conan Share A Lyft Car (December 2019).

Populárne Príspevky

Kategórie Choroba, Nasledujúci Článok

Počítačový syndróm
Choroba

Počítačový syndróm

Všeobecné informácie Pojem počítačový syndróm sa dnes používa na označenie osobitného stavu, ktorý nemožno v obvyklom zmysle slova nazvať chorobou. V oficiálnom zozname chorôb takéto ochorenie neexistuje. Moderný ľudský život však priamo súvisí s dlhodobým pobytom v počítači, v dôsledku čoho oftalmológovia čoraz častejšie počúvajú sťažnosti ľudí na niektoré nepríjemné javy, ktoré vznikajú v dôsledku dlhodobého pobytu na počítačovom monitore.
Čítajte Viac
Onychomykóza
Choroba

Onychomykóza

Všeobecné informácie. Onychomykóza - čo je to choroba? Onychomykóza je plesňová infekcia nechtov u ľudí. Toto je jedno z najrozšírenejších chorôb z dermatológie. Podľa štúdií trpí touto chorobou desať až pätnásť percent celkovej populácie. Onychomykóza je ohnisko plesňovej infekcie, ktorá existuje už dlhú dobu.
Čítajte Viac
Konská noha
Choroba

Konská noha

Všeobecné informácie Clubfoot je stav charakterizovaný deformitou chodidla. V tomto prípade sa chodidlo vychýli dovnútra od pozdĺžnej osi dolnej časti nohy. Je obvyklé rozlišovať medzi vrodeným a získaným Clubfootom. Táto patológia je celkom bežná: napríklad, Clubfoot je asi 12% všetkých vrodených deformít.
Čítajte Viac
Cardiosclerosis
Choroba

Cardiosclerosis

Všeobecné informácie. Kardioskleróza - čo to je a ako sa má liečiť Kardioskleróza sa týka chronického ochorenia srdca, ktoré sa vyvíja v dôsledku nadmernej proliferácie spojivového tkaniva v hrúbke myokardu. Počet svalových buniek samotných je výrazne znížený. Kardioskleróza nie je nezávislé ochorenie, t.j.
Čítajte Viac