Choroba

Myopatia (svalová dystrofia)

Všeobecné informácie

Čo je to? myopatiapríznaky charakterizujúce to? Myopatie (svalové dystrofie) je všeobecný názov mnohých geneticky určených a získaných primárnych svalových dystrofií, ktoré sú založené na poruchách odlišnej povahy v štruktúre svalového tkaniva a metabolizmusčo vedie k progresívnemu znižovaniu svalovej hmoty, poklesu svalovej sily a obmedzeniu motorickej aktivity (tzv myopatický syndróm).

Medzi typické príznaky myopatie patrí: svalová atrofia (riedenie svalových vlákien a ich čiastočné nahradenie tukovým tkanivom), prudko progresívna svalová slabosť, znížený svalový tonus a reflexy šliach. Myopatie sa môžu prenášať pri narodení dominantnými, autozomálne recesívnymi a súvisiacimi pohlaviami. Základom mechanizmu rozvoja myopatie sú zmeny metabolických procesov vo svalových bunkách, narušená syntéza nukleové kyseliny, vyjadrená prevaha procesu rozkladu proteínov svalového tkaniva nad ich zmenenou syntézou.

Prevalencia svalových dystrofií autozomálnych recesívnych a autozomálne dominantných foriem v ľudskej populácii sa pohybuje od 0,9 do 32,6 prípadov / 100 tisíc obyvateľov. Ako už bolo spomenuté, myopatie predstavujú rôzne skupiny chorôb svalového tkaniva, ktorých klinické prejavy sú založené na myopatickom syndróme. Stručný popis niektorých z nich je uvedený nižšie.

Vrodená myopatia

Zahŕňa širokú škálu geneticky determinovaných chorôb, ktoré sa líšia v čase prejavu klinických príznakov, preferenčnej lokalizácie svalovej atrofie, rýchlosti nárastu a povahy šírenia patologických zmien a typu dedičstva. Najzávažnejšou skupinou týchto chorôb sú dedičné choroby progresívne svalové dystrofie (PMD), ktoré sú v mnohých prípadoch príčinou skorého zdravotného postihnutia a sú smrteľné.

Progresívna svalová dystrofia. Táto skupina chorôb sa vyznačuje poškodením určitých svalov a zachovaním ďalších svalov v okolí. Najbežnejšie Duchennova choroba a vrodené progresívne Beckerova myopatiaprejavujú sa u detí aj u mladistvých Myopatia Erba Roth v rôznych formách (Erba-Rothova myopatia sa dedí autozomálne recesívne).

Duchenneova svalová dystrofia a Beckerova myodystrofia, Sú založené na aberáciách spojených s chromozómom X (dystrofín-deficientné dystrofie). Chorobami sú iba chlapci, pretože choroba je dedená v spojitosti s pohlavným (X) chromozómom. Ochorenie sa prenáša materskou líniou. Frekvencia Duchennovej progresívnej myopatie sa pohybuje od 9,7 do 31,0 prípadov na 100 000 novorodencov.

uvoľňovanie enzýmov zistené už v novorodeneckom období, klinické príznaky sa však začínajú prejavovať vo veku 2-4 rokov. Takéto deti začínajú chodiť neskoro, často sa pri pokuse o útek padajú, je pre nich ťažké skočiť, kvôli slabosti proximálnych svalov ťažko stúpajú po schodoch, schodoch alebo na naklonenej podlahe, kvôli kontrakcii šliach chodidla chodia po nohách psevdogipertrofiya telové svaly.

Niektoré deti zažívajú pokles inteligencie. Proces sa postupne uberá smerom nahor. Choré dieťa používa charakteristické „myopatické“ techniky, aby vstalo z podlahy. O 8-10 rokov kyfoskoliózy a hyperlordóza, chôdza je hrubo zlomená Vyvíja sa kardiomyopatia, Spravidla sú tieto deti vo veku 14 - 15 rokov imobilizované a vo veku 17 - 20 rokov zomierajú na slabosť dýchacích svalov hrudníka alebo na zlyhanie srdca.

sval Beckerova dystrofia je aktuálnejšia forma myodystrofie. Beckerova myopatia sa začína prejavovať vo veku 5-15 rokov. Charakteristická je výrazná slabosť proximálnych nôh a svalov panvového pletenca. Je zaznamenaná zmena chôdze, značné problémy sa objavujú pri lezení po schodoch / vstávaní z nízkej stoličky, vyvíja sa a psevdogipertrofiya telové svaly.

Potom sa myopatia u detí šíri do svalov ramenného pletenca a proximálnych ramien. Zdravotné postihnutie sa vyskytuje iba na pozadí zranení alebo rozvinutých sprievodných chorôb.

Dedičné myopatie zahŕňajú: metabolická myopatia a mitochondriálne myopatie, Metabolická myopatia má spravidla miernejší priebeh. Táto, relatívne pomaly progredujúca myopatia, sa vyznačuje skorým (zvyčajne od narodenia) nástupom a charakteristickým symptómovým komplexom (známym ako syndróm „letargického dieťaťa“). Syndróm sa prejavuje ako svalová hypotenzia, inkontinencia hlavy, slabá svalová rezistencia, zvýšená pohyblivosť kĺbov a spomalenie motorického vývoja. Svalová slabosť je prítomná už od narodenia. Deti začínajú držať hlavu neskoro, nemôžu sedieť s chrbtom rovno, prevrátiť sa a sedieť samy od seba.

Neskôr sa vyvinie zakrivenie chrbtice (kyfoskoliózy). Mitochondriálna myopatia a encephalomyopathies - súbor chorôb založených na genetických poruchách mitochondrií (bunkových organel zapojených do dýchania tkanív). Do patologického procesu je zapojené svalové tkanivo kostrových svalov a ďalších orgánov. Preto je mitochondriálna myopatia charakterizovaná mnohými organizmami vo forme epizód podobných mŕtvici, epileptických záchvatov, porúch srdcového vedenia, senzorineurálnej straty sluchu a ďalších symptómov. Rôzne poruchy môžu byť tiež príčinou vrodeného poškodenia svalov vo forme ochorení myopatií / multisystémov. metabolizmus (metabolizmus lipidov a glykogénov).

Získané myopatie

Získané myopatie sa môžu vyvinúť pri chronických intoxikáciách (alkoholizmus, zneužívanie návykových látok, závislosťpracovné riziká), endokrinné poruchy (Itsenko-Cushingova choroba, hyperparatyroidizmus), nedostatok vitamínov a malabsorpciezávažné chronické ochorenia (zlyhanie srdca / obličiek, COPD, ochorenia pečene), nádorové procesy. Existuje niekoľko skupín:

  • Zápalové myopatie sú skupinou heterogénnych získaných myopatií. Je zastúpená chorobami ako napr dermatomyozitída, polymyozitídy a „myositis s inklúziami“. Výskyt sa pohybuje medzi 0,2 až 0,8 / 100 000 obyvateľov, zatiaľ čo miera výskytu u žien takmer dvakrát presahuje výskyt u mužov. Polymyozitída / dermatomyozitída sa prejavuje atrofiou a symetrickou svalovou slabosťou sprevádzanou svalov, Ak sa nelieči, existuje vysoké riziko, že dôjde k porušeniu zákona o prehĺtaní, vážnej slabosti svalov krku a dýchacích svalov. Akútny vývoj je typický pre dermatomyozitídu (v priebehu niekoľkých týždňov) a pre polymyozitídu - od 3 až 4 týždňov do niekoľkých mesiacov sa nevyskytuje u detí, ale vyskytuje sa u dospelých po dosiahnutí veku 20 rokov. Naopak, myozitída s inklúziami sa vyvíja postupne vo veku nad 50 rokov. Hlavným klinickým príznakom je nestabilita kolenných kĺbov, atrofia a slabosť stehenných svalov, ktorá vedie k častým pádom.
  • Endokrinné myopatie - v dôsledku sekundárneho poškodenia svalov spôsobeného zníženou funkciou endokrinných žliaz. Medzi tieto myopatie patrí: hypertyreóza / hypotyroidná myopatia, steroidná myopatia. Myopatia štítnej žľazy sa vyvíja na pozadí akútneho ochorenia tyreotoxikóza a prejavuje sa ako ťažké chudnutie, tras hyperhidróza, tachykardia, úzkosť, slza, bulbové poruchy, rýchlo sa zvyšujúca svalová slabosť. Myopatia s hypotyreózou je charakterizovaná hypertrofiou kostrových svalov, ako aj srdcového svalu. Charakteristické je otekanie tváre, opuch, bradykardia, ospalosťsuchá koža, krehká tuposť vlasov a nechtov, kŕče lýtkových svalov a stuhnutosť.
  • Steroidná myopatia vyvíja sa na pozadí dlhodobej liečby kortikosteroidmi vo vysokých dávkach (najmä fluórované kortikosteroidy - dexametazón) a prejavuje sa vo forme progresívnej slabosti v proximálnych svalových skupinách, je častou príčinou rozvoja porúch chôdze.
  • Toxická myopatia - vyvíjajú sa pod vplyvom toxických látok (alkoholických, liečivých, narkotických myopatií) na organizmus. Akútna alkoholická myopatia sa spravidla vyvíja s častými bingami u ľudí, ktorí zneužívajú alkohol 15-25 rokov. Príznaky sa vyvíjajú pomaly a prejavujú sa výraznou svalovou slabosťou, bulbovými poruchami, myalgiou, faciálnou nepohyblivosťou, svalovou atrofiou.
    Je potrebné poznamenať, že vo všeobecnosti sa príznaky a liečba myopatie významne líšia, takže individuálny prístup k pacientom je mimoriadne dôležitý.

Patogenézy

V centre vývoja vrodených progresívnych myopatií - mutácií na ľudskom X chromozóme v géne DMDkódujúci proteín dystrofínu, ktorý je štrukturálnou zložkou svalového tkaniva s lokalizáciou v membráne vlákien kostrových svalov a buniek srdcového svalu (kardiomyocyty).

dystrofín - Najdôležitejšia zložka podieľajúca sa na vytváraní stabilného spojenia medzi extracelulárnou matricou a cytoskeletom svalových vlákien. V neprítomnosti / defekte dystrofínu sa svalové vlákna stávajú krehkými, čo spôsobuje prasknutie a zvýšenie priepustnosti membrány pri kontrakcii svalov, a teda uvoľňovanie rozpustných enzýmov z buniek (kreatínkináza) výmenou za ióny vápnika, ktoré prispievajú k aktivácii enzýmu fosfolipázy a spôsobuje ďalšie zvýšenie priepustnosti membrány. K zvýšeniu skorého štádia ochorenia prispieva hladina reaktívnych kyslíkových druhov tiež k peroxidácii lipidov a následnému poškodeniu membrán svalových buniek, k otvoreniu iónových kanálov.

Patomorfologické zmeny sa vyskytujú hlavne vo svaloch a sú vyjadrené atrofiou jednotlivých svalových vlákien. Zároveň myofibrily strácajú priečnu segmentáciu a často sa úplne zrútia. Jadrá svalových buniek sa zväčšujú a objavujú sa v nich rôzne inklúzie. Namiesto atrofovaných svalových vlákien intenzívne rastie spojivové / tukové tkanivo. K výrazným zmenám dochádza v cievach svalov, u ktorých existuje výrazná tendencia k zúženiu a tvorbe krvných zrazenín. Nervové vlákna zostávajú relatívne neporušené.

Klasifikácia

Rozlišujú sa (skrátene) tieto formy myodystorofie:

Progresívna svalová dystrofia

X-viazaná svalová dystrofia:

  • Myodystrofia Duchenne a Becker.
  • Mystikrofia Emery-Dreyfus.
  • Dystrofinopatia s Turnerovým syndrómom u dievčat.
  • Modry myodystrofia.
  • Syndróm ramenného ramena s demenciou.
  • Pánevno-femorálna myodystrofia Leiden-Moebius.
  • Myodystrofia Rottauf-Beyer-Mortier.

Autozomálna svalová dystrofia

  • Facial-scapular-brachial myodystrophy of Landusi-Dejerine.
  • Koncová pásová myodystrofia Erba-Roth.
  • Scapuloperonálna myodystrofia Davidenkov.
  • Betlemova myodystrofia.
  • Oculopharyngálna myodystrofia.
  • Očná myodystrofia.
  • Distálna myodystrofia.

Vrodená myodystrofia

  • Vrodená myodystrofia s poškodením očí a mozgu.
  • Vrodená myodystrofia s leukodystrofiou.
  • Cerebrookulárna myodystrofia.

Vrodené štrukturálne myopatie (skupina chorôb)

Zápalové myopatie:

  • polymyozitídy.
  • Akútna infekčná myozitída.
  • dermatomyozitída.
  • X-viazaná vakuolická myopatia.
  • Myozitída so začlenením Býk.
  • Granulomatózna myozitída.

Príčiny myopatie

Hlavnou príčinou ochorenia vrodenej svalovej dystrofie sú geneticky stanovené defekty (mutácie) v rôznych génoch, ktoré spôsobujú dysfunkcie mitochondrií a iónových kanálov myofibríl, syntézu proteínov / enzýmov podieľajúcich sa na regulácii metabolizmu svalových tkanív, ktorá vedie k narušeniu štruktúry svalových vlákien (atrofia a svalová paréza), proliferácia spojivového tkaniva a (tuková degenerácia svalových vlákien), infiltrácia lymfocytov. Dedičnosť choroby (defektný gén) sa môže vyskytovať dominantne, recesívne a je spojená s podlahou (X chromozóm). Spúšťače, ktoré spúšťajú patologický proces, často hrajú vonkajšie / vnútorné faktory - infekčné choroby (časté akútne infekcie dýchacích ciest, chronická tonzilitída, salmonelóza, bakteriálna pneumónia, pyelonefritída atď.), Fyzický stres, ťažké zranenia, intoxikácie rôzneho pôvodu, nutričná dystrofia.

Hlavnými príčinami získaných myopatií sú najčastejšie endokrinné poruchy (Itsenko-Cushingova choroba, hyperparatyreóza, hyperaldosteronizmus), nádorové procesy, chronické intoxikácie (nebezpečenstvo z povolania, zneužívanie návykových látok, chronický alkoholizmus, drogová závislosť), nedostatok vitamínov, malabsorpcia, závažné chronické ochorenia, chronické ochorenia obličiek chronické zlyhanie pečene / srdca.

Príznaky myopatie

Príznaky svalovej dystrofie sú určené formou ochorenia, rýchlosťou progresie patologického procesu a individuálnymi charakteristikami tela. Charakteristické a bežné príznaky najprogresívnejších svalových dystrofií sú ťažká svalová slabosť a svalová atrofia, ktorá sa prejavuje v rôznych vekových obdobiach, ale častejšie v detstve / dospievaní.

Takéto deti sa vyznačujú neskorým začiatkom nezávislej chôdze, trápneho chôdze, únavy, ťažko stúpajúcich schodov, častých pádov a výletov pri behu. Postupne sa vyvíjajú motorické poruchy a vyvíja sa charakteristická kačica. Poškodením svalov dolných končatín a panvového pletenca je prechod dieťaťa z horizontálneho na vertikálny ťažký; ak je zapojený do procesu distálnych svalových skupín nôh, rozvíja sa penis. Prítomnosť takýchto symptómov a ich nárast spravidla umožňujú diagnostikovať myodystrofiu už v počiatočných štádiách. U týchto detí vyšetrenie v raných štádiách choroby odhalí lokálnu svalovú atrofiu, ktorá, keď ochorenie progreduje, získa zovšeobecnený charakter.

Atrofované svaly na palpácii sú ochabnuté, riedené, avšak pri niektorých formách choroby (Duchenneho myopatia) sa deteguje pseudo-hypertrofia (nahradenie atrofovaných svalov spojivovým tkanivom / tukovým tkanivom). Proces myodystrofie je sprevádzaný miosklerozom, poškodenie spojivového tkaniva, vývoj sťahov väzivových väzov, skrátenie kalkanálnej šľachy, obmedzenie rozsahu pohybu kĺbov a dokonca kontraktúr. Súbežne s rozvojom svalovej atrofie sa zreteľne znižujú reflexy šliach (koleno).

Ak sú do procesu zapojené svaly ramenného pletenca, objavia sa obmedzenia pohybov v ramenných kĺboch. Takíto pacienti nie sú schopní zdvihnúť ruky nad horizontálnu úroveň, zatiaľ čo rozsah pohybu v kĺboch ​​lakťa / zápästia a sila svalov zostávajú dlhé obdobie nedotknuté.

Vyskytnú sa príznaky, ako je príznak „voľného ramenného pletenca“ (pri zdvíhaní pacienta z podpazuší jeho hlava spadne do ramien); príznak "pterygoidnej lopatky" (lopatky za telom). Keď sú svaly panvového dna postihnuté na úrovni panvy, pacient má problémy vstať z miesta na sedenie / vyliezť po rebríku. V tomto prípade pacient pomáha sám sebe, spolieha sa na cudzie predmety alebo vstáva z rebríka “(v niekoľkých fázach).

Povaha chôdze sa mení: stáva sa hojdajúcou / drvivou (kačica chôdza). Slabosť dlhých svalov chrbta významne narušuje držanie tela, čo vedie k vyčnievaniu brucha / zakrivenia chrbtice. Atrofiou šikmých svalov brucha sa vyvíja pasový „osika“. V štádiu závažných porúch (nedostatok pohybu v dôsledku svalovej atrofie) sa môžu vytvárať kontrakcie (nemožnosť pohybu kĺbov alebo stuhnutosť).

Atrofia svalov nôh a nôh je spravidla sprevádzaná ich slabosťou, ktorá vytvára istý druh „kohútového“ chôdzu (pacienti sú nútení zvýšiť svoju holennú časť vysoko). Pri atrofii a slabosti svalov tváre (forma Landusi-Dejerine v tvári ramena) sa vyvíja symptóm „lešteného čela“ (nedostatok vrások na čele), v niektorých prípadoch je zaznamenaná hypomimia - pacienti nie sú schopní vyfúknuť svoje tváre, utiahnuť oči a utiahnuť pery do trubice. Pri nahradení svalov pier spojivovým / tukovým tkanivom sa pery výrazne zhrubnú.

Poškodením vonkajších očných svalov (oftalmoplegická svalová dystrofia), očná myopatia, Hlavné príznaky očnej myopatie: ptóza a obmedzenie rozsahu pohybu očných buliev až do ich úplnej imobility. Ak sú do procesu zapojené svaly hrdla a hrtanu, vyvíja sa chrapot a trpí aktom prehĺtania. Na pozadí metabolickej myopatie sa môže vyvinúť netraumatická rabdomyolýza s vývojom akútnych zlyhanie obličiek.

K rabdomyolýze dochádza na pozadí masívnej lézie pruhovaných svalových vlákien, ktorá je sprevádzaná objavením sa voľných mioglobulina, Príznaky rabdomyolýzy závisia od masivity myoglobinúrie a stupňa poruchy, ktorá s ňou súvisí. Typickými príznakmi rabdomyolýzy sú pacienti, ktorí hlásia celkovú slabosť, silnú svalovú slabosť, bolesť svalov, nevoľnosť a ťažkosti so spodnou časťou chrbta. Môže byť sprevádzaná rabdomyolýza anuriei, moč stmavne hnedú. V budúcnosti sa objavia príznaky akútneho zlyhania obličiek.

Vrodená myopatia u detí je často sprevádzaná zhoršenou ventilačnou funkciou pľúc, ktorá je vo väčšine prípadov spôsobená mimopľúcnymi príčinami (patológia pohybového aparátu - deformácia chrbtice, trupu). Sprievodná srdcová patológia (kardiopatia, myokardiálna dystrofia) prispieva k poruchám obehového systému v malom kruhu, čo narúša pľúcnu mikrocirkuláciu a postupne vedie k rozvoju zjavného / latentného chronického respiračného zlyhania.

Prevažná väčšina foriem progresívnej svalovej dystrofie nie je sprevádzaná znížením inteligencie, objavujú sa menej výrazné emočné poruchy (izolácia, zvýšená podráždenosť, depresia nálady). Všeobecne platí, že pacienti sú kritickí k ich defektu a väčšina z nich úspešne študuje na školských zariadeniach.

Pri progresívnych myopatiách tvoria významnú časť klinických prejavov ortopedické prejavy, z ktorých najčastejšie na klinike prevládajú deformácie chrbtice, trupu a končatín; dislokácie / subluxácie bedrových kĺbov, deformácia chodidiel, nestabilita patelly, hypermobilita kĺbov, stiahnutie šliach, kontraktúry svalov a kĺbov.

Klinické príznaky niektorých foriem myopatií

Duchennova choroba

Duchennova svalová dystrofia na Wikipédii je definovaná ako najťažšia a najbežnejšia forma progresívnej myopatie. Jeho príznaky sú skorá manifestácia (vo veku 2 až 3 rokov) a rýchlo sa rozvíjajúca slabosť proximálnych svalov na začiatku dolných a neskorších horných končatín.

Choré deti sa zvyčajne pohybujú po prstoch, majú výrazné lordóza, Je pre nich ťažké vstať z podlahy, skočiť, bežať, vyliezť na schody. Charakteristické sú časté pády so zlomeninami rúk alebo nôh (takmer u 20% chorých detí). Charakteristicky stabilná progresia slabosti sa vyvíja takmer všetky deti skolióza, kontrakcie flexie končatín a významná pseudohypertrofia (nahradenie jednotlivých svalových skupín tukom / spojivovým tkanivom).

Špecifická vlastnosť Duchennova dystrofia je zapojenie do patologického procesu srdcového svalu (v 90% prípadov) s vývojom dilatačná kardiomyopatiasprevádzané poruchami vedenia menej často fibrilácia.

Ďalším rysom je mierna neprogresívna demencia, ktorá ovplyvňuje verbálne schopnosti a spôsobuje neurobehaviorálne poruchy (porucha hyperaktivity a deficit pozornosti, poruchy spektra autizmu, odchýlky kognitívnych funkcií atď.), Čo komplikuje proces výučby dieťaťa. Väčšina detí je viazaná na invalidný vozík a zomiera na komplikácie do 20 rokov.

Beckerova progresívna myodystrofia

Zapojené svalové skupiny do Beckerovej myodystrofie

Podľa klinických symptómov sa do značnej miery podobá forme Duchenne, ale postupuje sa priaznivejšie. Tento vrodený sa prejavuje neskôr, vo veku 10 - 15 rokov, je mierny, pacienti zostávajú pracovať dlhšiu dobu, 20 - 30 rokov, niekedy aj neskôr môžu chodiť.

Plodnosť netrpí, takže niekedy je možné chorobu vystopovať za 2-3 generácie („starý otec“) - chorý človek prenáša chorobu cez svoju dcéru na svojho vnuka. Ochorenie postupuje pomaly. Reakcia Achillovej šľachy je menej výrazná. Kardiovaskulárne poruchy chýbajú alebo sú mierne (kardialgia, blokáda vetvenia blokov). Inteligencia bola uložená.

Ramenná podoba Landusi-Dejerínovej myopatie

Prejavuje sa vo veku 10 - 20 rokov. Atrofia a slabosť svalov sú lokalizované v tvárových svaloch tváre, ramien a lopatiek. Tvár sa stáva hypomimickou (silné, skrútené pery, „vyleštené“ čelo, „priečny“ úsmev). Atrofie svalov ramien a lichobežníkového svalu spôsobujú výskyt špecifických príznakov (lopatka tvaru „pterygo“, príznak voľných pliec, skolióza, vyrovnávanie hrudníka). Svalový tonus je znížený v skorých štádiách ochorenia, hlavne v proximálnych svalových skupinách. Ochorenie postupuje pomaly, výkon zostáva dlhý čas.

Okulofaryngeálna myopatia

Charakteristické kombinované poškodenie okulomotorických svalov so závažnou svalovou slabosťou hltanu / jazyka. Prvkom je oneskorený začiatok (za 40 - 60 rokov). Prejavuje sa na začiatku dvojstrannou ptózou s následným vývojom porúch prehĺtania.

Testy a diagnostika

Diagnóza svalovej dystrofie sa vykonáva na základe:

  • Charakteristické klinické prejavy.
  • Diagnostické údaje o DNA (prítomnosť mutácií v génoch).
  • Údaje o biopsii neuromuskulárnej klapky (identifikujúce charakteristické dystrofické zmeny vo svalovom tkanive).
  • Indikátor kreatínfosfokinázy v krvi (CPK) v krvi je významný nárast.
  • Zobrazovanie svalov magnetickou rezonanciou (prítomnosť svalovej degenerácie spojivového tkaniva / tuku).

Diferenciálna diagnostika sa vykonáva s neuromuskulárnymi chorobami rôznej genézy (nervové, spinálne svalové atrofie, traumatické lézie svalov / nervov, dedičné choroby spôsobené poškodením motorických neurónov miechy, zápalové ochorenia svalov).

Liečba myopatie

Doteraz neexistuje špecifická liečba svalovej dystrofie. Hlavnou úlohou je maximalizovať predĺženie aktívneho obdobia, počas ktorého sa môže pacient pohybovať nezávisle, pretože v polohe na chrbte sa pacient rýchlo vyvíja. skolióza, kontraktúry, dýchacie ťažkosti. Liečebný komplex zahŕňa liekovú terapiu, masáže, liečebné cvičenia a ortopedické opatrenia. Základom liekovej terapie je symptomatická liečba, ktorá je zameraná na spomalenie progresie myopatií, udržiavanie fungovania orgánov a životne dôležitých systémov tela.

Glukokortikoidy sa používajú na spomalenie progresie dystrofických procesov (prednizolón v tabletách po 5 mg, v dávke 0,75 mg / kg / deň, v priebehu 2 mesiacov a s prerušením 2 až 3 mesiace; oxazolon (Deflazacort) uprednostňujú pacienti so sklonom k ​​obezite.

V prípade miernej, stredne miernej závažnosti ochorenia a pretrvávajúcej kompenzácie sa odporúča predpísať lieky s výrazným „metabolickým“ účinkom zameraným na udržiavanie / normalizáciu metabolických a zlepšenie „energetických“ procesov v kardiomyocytoch a neporušených myocytoch - Elkar (L-karnitín) ATF Dlhá, metionín, cytoflavin, retabolil, Tiotsetam, piracetam, Cardon, mildronat, magnerot, riboksin, vitamín e, , Kyselina nikotínová (kurzy 1-2 drogy 2-3 krát do roka). Pri silnej bolesti a pocite „sprísnenia“ svalov dolných končatín, dobrý účinok Citrulline Malate, ktorý má metabolické vlastnosti, podporuje „využitie“ kyseliny mliečnej.

V štádiu subkompenzácie benígnych foriem, v štádiu kompenzácie rýchlo progresívnych foriem PMD (Duchenne, Erba-Rota) v počiatočných štádiách patologického procesu sa predpisuje roztok chloridu karnitínus výraznými metabolickými, kardiografickými, neurotropnými a antioxidačnými vlastnosťami spolu s Kyselina askorbová a kokarboksilazu na pozadí orálneho podávania metionín a / m úvod Pyridoxín hydrochlorid (3-4 kurzy ročne č. 10). Pri tých istých formách sa predpisujú antihomotoxické lieky - Preductal MV (Trimetazidín), ako aj neurotropné lieky (Traumeel, Cerebrum compositum).

V štádiu výrazného klinického obrazu s Duchennova myodystrofia ľudský imunoglobulín sa predpisuje v dávke 5,0 až 7,0 ml / kg na infúziu. Použitie imunoglobulínu spoľahlivo spôsobuje zvýšenie sily a zvýšenie tolerancie k fyzickej aktivite. Na stimuláciu procesov regenerácie tkanív je predpísaný roztok aktovegina, Metabolická liečba je zameraná na zlepšenie metabolizmu v kostnom tkanive, kostrových svaloch, bunkách myokardu, pečeni, normalizácii metabolizmu tukov (vitamíny B - cyanocobalamin a Tiamínchloridvápnikové prípravky vitamín D3, L-karnitín). Často sa tiež používajú dlho pôsobiace anticholinesterázové lieky (Nivalin, neuromidin, neostigmín methylsulfát, oksazil, galantamínu).

V prítomnosti kognitívnej poruchy (s DMD s DMD) spolu s tradične používanými nootropickými liekmi (Lutset, Cere, Tiotsetam atď.) efektívne menovanie Semaxstriedanie s užívaním Kogituma a Tseraksona.

Liečba ortopedických prejavov

S počiatočnými príznakmi kontraktúr, stiahnutím šľachy, sa vykonáva jemná (ľahká) masáž pomocou farmakokinetiky s Traumeel C a trofické masti, normalizujúce trofické kĺby; fixácia končatiny v polohe už dosiahnutej korekcie kĺbovej kontraktúry, ako aj fixácia končatín v noci vo fyziologickej polohe. Na prispôsobenie pohybu pacienta sa používajú ortopedické vložky a topánky, patella.

Na posilnenie / udržanie svalového korzetu s paravertebrálnou farmaceutickou funkciou aktoveginom, neuromidin, Cerebrolysin, cortexin, cyanocobalamin, V štádiu subkompenzácie v časoch veľkého zaťaženia chrbtice (chôdza, sedenie atď.) Sú zobrazené 2-4 hodiny opotrebovania kresiel, korzetov a pri ťažkej dekompenzácii je zobrazené konštantné opotrebovanie korzetov. S rozvojom osteoporózy sa predpisujú lieky obsahujúce vápnik (Calcemin Advance).

Terapia získaných foriem myopatie

Spočíva v liečbe základného ochorenia: detoxikácii tela a odstránení toxických účinkov, zastavení procesu infekcie, korekcii endokrinných porúch / chorôb, prenose chronickej formy choroby do štádia stabilnej remisie atď.

Pri liečbe choroby má veľký význam psychologická nálada rodičov a dieťaťa. Na tento účel sa odporúča, aby rodičia prešli rodinou a dieťaťom - individuálnym priebehom psychoterapie. Je dôležité, aby sa rodičia nezameriavali na svoj problém, ale aby aktívne komunikovali s rodinami s podobným problémom, čo sa dá robiť prostredníctvom internetových zdrojov (fórum myopatie alebo portál myopatie), a tiež neustále sledovali nové informácie o sľubných metódach liečby a správy v tejto oblasti medicíny o informáciách. zdroj „myopatia ru.“

Lekári

Špecializácia: Neurológ / Pediater / Terapeut / Kardiológ / Genetik

Gavryushina Vera Nikolaevna

2 recenzie1 000 rub.

Luzanova Ekaterina Igorevna

2 recenzie850 rub.

Truzyan (Neofitova) Marina Sergeevna

žiadne recenzie1000 rub. viac lekárov

Lekárstvo

prednizolón piracetam metionín Kolekaltsiferol Lutset riboksin cyanocobalamin
  • Glukokortikoidy (prednizolón, deflazacortu).
  • Lieky s "metabolickým" účinkom (Elkar, ATF Dlhá, metionín, cytoflavin, retabolil, Tiotsetam, piracetam, Cardon, mildronat, magnerot, riboksin, vitamín e, , Kyselina nikotínová, Citrulina Malate).
  • Vápnikové prípravky (Calcemin Advance).
  • Anticholinesterázové lieky (Nivalin, Neuromidin, neostigmín methylsulfát, oksazil, galantamínu).
  • Nootropické lieky (Lutset, Cere, Tiotsetam, semaks, Kognitum).

Postupy a operácie

Používajú sa rôzne fyzioterapeutické metódy: aplikácie parafínu / bahna, svalová elektrostimulácia, ultrazvuk, elektroforéza (pomocou neuromidínu, neostigmínu, proserínu, kyseliny nikotínovej), ionoforéza vápnika, ľahká masáž, cvičebná terapia. Mimoriadny význam sa venuje pravidelným terapeutickým cvičeniam vrátane pasívnych a aktívnych pohybov v rôznych polohách a vo všetkých kĺboch: aktívnym pohybom sa odporúča vykonávať izometrický režim. Je však potrebné varovať pred nadmerným zaťažením a najmä cvičeniami sprevádzanými nadmerným zaťažením svalov. Veľmi dôležité sú dychové cvičenia (najmä ak je pacient imobilizovaný).

Podľa indikácie sa vykonávajú ortopedické operácie na predĺženie Achillovej šľachy, na nápravu deformity chodidla, pitvu fascie, plastové kĺby.

Diéta

Špeciálne navrhnutá strava pre vrodené progresívne myopatie neexistuje, existujú však niektoré odporúčania, ktorých dodržiavanie pomáha zlepšiť stav pacienta. Je založená na vyváženej strave s vysokým obsahom živočíšnych bielkovín (dietetické mäso, ryby, morské plody, tvaroh, kuracie vajcia), znížení živočíšnych tukov a primeranom príjme rastlinných olejov a celozrnných výrobkov, čerstvej zeleniny a ovocia, ktoré môžu zabezpečiť fyziologické potreby tela. v prírodných antioxidantoch, tokoferoloch, kyseline askorbovej, karotenoidoch a ďalších zložkách, ktoré zvyšujú antioxidačný obranný systém. Okrem hlavných produktov v strave sa odporúča uviesť:

  • Výrobky obsahujúce selén. Niekoľko štúdií ukázalo, že v krvnom sére pacientov s progresívnou svalovou dystrofiou je hladina selénu znížená. Selén má výrazné antioxidačné vlastnosti a ovplyvňuje hladinu voľných radikálov / lipidových peroxidov.Zdrojmi selénu sú morské plody, cesnak, huby, pšeničné klíčky a celé zrná, pivovarské kvasnice, kuracie mäso, hnedá ryža, červené riasy, brokolica, cibuľa, losos.
  • taurín, Aminokyselina potrebná na normálnu výmenu vápnika, sodíka, draslíka a horčíka. Je schopný zvýšiť vnútrobunkovú koncentráciu draslíka a zlepšiť vodivosť membrány. Obsahujú hydinu, vajcia, ryby, mäkkýše, mäso.
  • Koenzým Q10, Je mitochondriálnym respiračným kofaktorom a antioxidantom, má stabilizačný účinok na membránu. Najvyšší obsah koenzýmu Q10 je v pečeni, mäse, hovädzom srdci, sardinkách, makrel, lososoch, arašidoch, špenáte.
  • Zelený čaj. Štúdia na zvieratách ukázala, že pri častom používaní zeleného čaju laboratórne zvieratá vykazovali pokles svalovej slabosti v končatinách. To znamená, že zelený čaj (v množstve 5 až 7 šálok denne) má terapeutický potenciál, aby sa zabránilo atrofii myocytov. Vedci dospeli k záveru, že pri dedičných svalových dystrofiách je vhodné používať zelený čaj ako antioxidant a odstraňovač voľných radikálov, ktorý pomáha znižovať úroveň oxidačného stresu v kostrových a srdcových svaloch.

Na udržanie požadovanej úrovne minerálov v tele sa odporúča zahrnúť do stravy vo forme chladného čaju z mono bylín alebo komplexu niekoľkých bylín, ktoré sa vylúhujú 10 až 20 minút od koreňov a 5 až 10 minút z kvetov / listov a konzumujú 2 až 3 šálky denne. , Pri progresívnej svalovej dystrofii sa odporúčajú čaje z týchto bylín:

  • Na mineralizáciu potravy - praslička, žihľava dvojdomá, sejba ovsa, plazivá pšenica.
  • V prípade svalovej slabosti a myalgie: lúčna lúka je objemná, piscidia je jasne červená.

Prevencia

Prevencia dedičných myopatií sa scvrkáva na dôkladnú zbierku rodinnej histórie, najmä v prípade párov, u ktorých boli príbuzní diagnostikovaní vrodenou myopatiou. Takéto páry potrebujú genetickú konzultáciu (pokiaľ možno vo fáze plánovania tehotenstva) s vyhodnotením pravdepodobnosti, že dieťa bude mať diagnózu myopatie.

V súčasnosti sa Duchennova svalová dystrofia už určuje v prenatálnom období, pre ktoré je potrebné vykonať štúdiu plodovej vody, plodových buniek na prítomnosť mutácií a ich prítomnosť je kontraindikáciou pri narodení dieťaťa, o tejto otázke sa však v každom prípade rozhodujú lekári genetického poradenstva a rodičia individuálne.

Základom prevencie získaných foriem myopatie je včasná liečba endokrinných / infekčných chorôb, vylúčenie účinkov toxických látok na organizmus, korekcia metabolických porúch.

Dôsledky a komplikácie

Vrodené progresívne myopatie sú vo väčšine prípadov spojené s vysokým rizikom rozvoja:

  • Deformácie chrbtice.
  • Poruchy srdcovej činnosti.
  • Strata pohybových schopností a následné postihnutie.
  • Vývoj chorôb dýchacieho systému, ktoré vedú k zlyhaniu dýchania.
  • Poškodená pamäť, inteligencia, schopnosť učiť sa.
  • Predčasná smrť.

Výhľad

Prognóza dedičných vrodených myopatií je vo všeobecnosti zlá, je však do značnej miery determinovaná formou myopatie, závažnosťou priebehu, mierou rozvoja a stupňom degenerácie kostrových svalov, ako aj postihnutím dýchacích a srdcových svalov. Najnepriaznivejší proces pre svaly Duchennova dystrofiau ktorých pacienti zomierajú pred dosiahnutím veku 20 - 25 rokov. Neskoro sa rozvíjajúce formy myopatie (po 20-30 rokoch) sú benígnejšie a majú jemný charakter.

Pacient môže viesť viac-menej normálny životný štýl a dokonca získať povolanie, ktoré zodpovedá jeho schopnosti pohybovať sa v závislosti od úrovne poškodenia svalov (manuálna / mentálna práca). Pri iných formách myopatie je však riziko rozvoja zdravotného postihnutia stále vysoké. Prognóza získaných myopatií je priaznivejšia, ak sa úspešne lieči choroba spôsobujúca myopatiu.

Zoznam zdrojov

  • Grinio L.P., Agafonov B.V. Myopatie. - M., Medicine, 1997. - 213 s.
  • Kazakov V.M. Klinická a molekulárna genetická klasifikácia svalových dystrofií (vedecký prehľad s komentármi) // Nevrol. časopis. - 2001 - č. 3 - S. 47-52.
  • Dadali E.O., Malmberg S.A., Podagova E.V., Polyakov A.B., Petrukhin A.C. Znaky klinických prejavov progresívnej Duchennovej svalovej dystrofie u heterozygotných nosičov mutácie v géne dystrofínu // Russian Medical Journal. - 2007. - Č. 3 - S.18-21.
  • Shaimurzin M.R., Evtushenko S.K. Nové moderné technológie v liečbe neuromuskulárnych chorôb zamerané na spomalenie ich progresie // Herald fyzioterapie a kúpeľníctva. - 2010.- č. 6. - S. 40-41.
  • Shishkin S.S., Shakhovskaya N.I., Krakhmaleva I.N. Klinický polymorfizmus, genetická heterogenita a problémy patogenézy primárnych myopatií // Zh. nevrol. a psychiatria. - 2002. - č. 2 - S. 54-60.

Populárne Príspevky

Kategórie Choroba, Nasledujúci Článok

Počítačový syndróm
Choroba

Počítačový syndróm

Všeobecné informácie Pojem počítačový syndróm sa dnes používa na označenie osobitného stavu, ktorý nemožno v obvyklom zmysle slova nazvať chorobou. V oficiálnom zozname chorôb takéto ochorenie neexistuje. Moderný ľudský život však priamo súvisí s dlhodobým pobytom v počítači, v dôsledku čoho oftalmológovia čoraz častejšie počúvajú sťažnosti ľudí na niektoré nepríjemné javy, ktoré vznikajú v dôsledku dlhodobého pobytu na počítačovom monitore.
Čítajte Viac
Onychomykóza
Choroba

Onychomykóza

Všeobecné informácie. Onychomykóza - čo je to choroba? Onychomykóza je plesňová infekcia nechtov u ľudí. Toto je jedno z najrozšírenejších chorôb z dermatológie. Podľa štúdií trpí touto chorobou desať až pätnásť percent celkovej populácie. Onychomykóza je ohnisko plesňovej infekcie, ktorá existuje už dlhú dobu.
Čítajte Viac
Konská noha
Choroba

Konská noha

Všeobecné informácie Clubfoot je stav charakterizovaný deformitou chodidla. V tomto prípade sa chodidlo vychýli dovnútra od pozdĺžnej osi dolnej časti nohy. Je obvyklé rozlišovať medzi vrodeným a získaným Clubfootom. Táto patológia je celkom bežná: napríklad, Clubfoot je asi 12% všetkých vrodených deformít.
Čítajte Viac
Cardiosclerosis
Choroba

Cardiosclerosis

Všeobecné informácie. Kardioskleróza - čo to je a ako sa má liečiť Kardioskleróza sa týka chronického ochorenia srdca, ktoré sa vyvíja v dôsledku nadmernej proliferácie spojivového tkaniva v hrúbke myokardu. Počet svalových buniek samotných je výrazne znížený. Kardioskleróza nie je nezávislé ochorenie, t.j.
Čítajte Viac