Choroba

Leahov syndróm (Leahova choroba)

Všeobecné informácie

Leiin syndróm je zriedkavý neurometabolický syndróm, ktorý ovplyvňuje centrálny nervový systém a spôsobuje narušenú koordináciu pohybov, myslenia a smrti. Ochorenie je dedičné v autozomálnom recesívnom type alebo je spojené s X. Patológie sú najčastejšie postihnuté malými deťmi do 2 rokov - 1-2 deti na desiatky tisíc, v zriedkavejších prípadoch dospievajúci a dospelí. Kód ICD-10: G 31,8

Svet sa o tejto chorobe dozvedel vďaka Denisovi Leuovi, ktorý ju opísal už v roku 1951. V akademickej obci izolujte syndróm od podobných encefalopatia úspešný v roku 1954. V roku 1968 bolo odhalené spojenie s mitochondriálnou aktivitou, ale hlavným pokrokom bol objav mutácie v cytochróm oxidázyv roku 1977

Problém spočíva v tom, že zatiaľ neboli vyvinuté účinné lieky alebo spôsoby liečby Leiho choroby, pretože na to existuje veľa dôvodov, počínajúc vplyvom mutácií v génoch zodpovedných za mitochondriálnu funkciu a končiac komplikáciami degeneratívnych chorôb nervového systému, abnormálnymi formami nekrotických ložísk alebo klíčenie plavidiel gliózav štruktúrach mozgu.

Jedinou preventívnou metódou v súčasnosti je „rodenie detí od troch rodičov“, tj pomocou darcovských vajíčok a mitochondriálny dar.

Patogenézy

Pre mitochondriálne choroby, ako je Leahov syndróm, je charakteristická viacnásobná angažovanosť orgánov zahŕňajúca nervové a svalové tkanivo. Patológia je zvyčajne založená na zlyhaní regulácie metabolizmu. kyselina pyrohroznováZároveň dochádza k narušeniu metabolických reakcií, zníženiu produkcie energie a spomaleniu procesov prenosu elektrónov v bunkách dýchacieho systému. Procesy sa môžu ojedinele zintenzívniť pomocou dedičných faktorov. Na začatie vývoja syndrómu je nevyhnutná prítomnosť viac ako 90% mutantnej mtDNA celej mtDNA v tele. V prípade nižšieho obsahu mutantnej DNA sa symptomatológia podobá neuropatiaa scvrkáva sa na ataxiaa retinitis pigmentosa.

Ochorenie sa vyznačuje skorým vývojom a rýchlym malígnym priebehom s pridaním veľkého množstva rôznych neurologických porúch, potom sa začínajú dýchacie a metabolické problémy.

Klasifikácia

V závislosti na patogenéze a vlastnostiach súvisiacich s vekom sa rozlišujú rôzne typy porúch, ktoré sú vyjadrené ako:

  • nedostatočnosť cytochróm C-kyslík oxidoreduktázy;
  • nekrotizujúca subakútna detská encefalopatia Leia;
  • Leiho syndróm u dospelých;
  • Syndróm NARP alebo defekt mitochondriálnej DNA;
  • X-spojený Leia syndróm;
  • zlyhanie enzým - pyruvátkarboxyláza.

V závislosti od kurzu sa vyskytuje Leahov syndróm:

  • akútna forma - vo veľmi zriedkavých prípadoch sa podobá akútnej encefalopatii;
  • chronické a subakútne ochorenie Leia.

Dôvody

Za hlavný provokatívny faktor Leiho syndrómu sa považuje nedostatočnosť. cytochróm oxidáza a mutácie génov zodpovedných za mitochondriálnu funkciu:

  • výmena T (tymín) na G (guanín) alebo C (cytozín) na 8933. pozícii 6. podjednotky ATP syntázy;
  • mutácie v flavoproteínovej jednotke komplexu sukcinát dehydrogenázy, v génoch SURF alebo v dvoch jadrových génoch (vedie k rozvoju mitochondriálnych chorôb druhej triedy), je opísaných celkom - asi 40.

Neurometabolická encefalopatia však môže prispieť k:

  • tvorba nekrotických ohnísk alebo onkoštruktúr (malígnych alebo benígnych) v štruktúrach mozočku alebo mozgového kmeňa;
  • vaskulárne klíčenie alebo vývoj gliózy;
  • dedičné predispozičné a mutagénne faktory akejkoľvek povahy - biologické, environmentálne, chemické atď.
  • komplikácia degeneratívnych ochorení postihujúcich nervový systém;
  • ako aj výsledok očkovanie.

Príznaky

Leiin syndróm a jeho progresia vedie k:

  • na výskyt nevoľnosti a zvracania;
  • na rýchle zníženie telesnej hmotnosti a slabosti;
  • k rozvoju oneskorenia psychomotorických funkcií (napríklad znížená pozornosť) a zhoršeného vedomia;
  • záchvaty tonickoklonické kŕče buď sval dystónia/hypotenzia;
  • do výskytu respiračné anomálie;
  • na optickú atrofiu, možno dokonca slepota;
  • na strata sluchu;
  • na zvýšenie únavy a ospalosť;
  • ako aj narušená koordinácia, šľachové reflexy, prejavy prehĺtania, tremor končatiny.

Klinické charakteristiky Leuovho syndrómu s inými formami patológie

Klinické charakteristiky a patogenéza sú podobné, ale symptómy sa môžu doplniť:

  • metabolický kompenzačný acidóza alebo záchvaty závažnej acidózy;
  • zníženie hladiny bikarbonátov v krvi;
  • zvýšenie objemu kyseliny mliečnej, kyseliny pyrohroznovej v krvi a mozgovomiechovom moku;
  • záchvaty myoklonus;
  • gipovintilyatsieya rozvoj tahiapnoe;
  • ataxiaa klonické zášklby;
  • kŕčovitý čiastočná paralýza;
  • epileptické záchvaty;
  • progresívne demencie;
  • centrálnej skotóm;
  • kardiomyopatia;
  • príznaky extrapyramidálnej a pyramidálnej nedostatočnosti.

Testy a diagnostika

Leiina choroba sa týka subakútnej alebo chronickej choroby nekrotizujúce encefalomyopatie a je dôležitou oblasťou štúdia pediatrickej neuralgie. Na jeho diagnostiku je potrebná konzultácia s neurológom, ako aj:

  • vykonávanie všeobecného krvného testu a jeho biochemických štúdií, odhaľujúcich laktátová acidóza(zvýšená koncentrácia pyruvát laktát v krvnom riečisku a mozgovomiechovom moku), zníženie počtu karnitínaktivita cytochróm oxidázy v kultivačných bunkách - fibroblastoch;
  • štúdium mozgových štruktúr pomocou magnetickej rezonancie;
  • štúdium elektrickej aktivity (EEG) a morfologické štruktúry mozgu.

Liečba

Konzervatívny liek na Leighovu chorobu je zvyčajne symptomatický a zahŕňa použitie:

  • antibiotikánapríklad ampicilín;
  • rôzne metódy dialýza;
  • nootropiká;
  • antikonvulzíva;
  • prípravky obsahujúce B1 a biotín.

Lekári

Špecializácia: Neurológ / genetik / reprodukčný technik (IVF)

Gromenko Julia Yurievna

2 recenzie1500 rub.

Bakaeva Natalya Alexandrovna

2 recenzie 900

Kuptsov Michail Alekseevich

1 recenzia 1200 rubľov viac lekárov

Lekárstvo

CAVINTONnootropilphenibutkarbamazepínampicilín
  • CAVINTON - antihypoxický, neuroprotektívny, protidoštičkový, vazodilatátor, ktorý pomáha zlepšovať mozgový obeh. Štandardná denná dávka je 15 - 30 mg a mala by byť rozdelená do troch dávok.
  • nootropil - tablety s nootropickým účinkom, ktoré umožňujú zlepšiť koncentráciu a kognitívne funkcie. Maximálna denná dávka 24 g, rozdelená na 2 - 3 dávky. Je potrebné postupovať opatrne u osôb, ktoré majú problémy s prácou obličiek.
  • phenibut - Ďalšie nootropikum, ktoré sa vyrába v tabletách a pomáha pri rôznych psychopatologických a somatovegetatívnych poruchách závrat, nespavosť Pre deti stačí podať polovicu tablety trikrát denne.
  • karbamazepín - psychotropné antiepileptikum. Tablety sa vydávajú iba na lekársky predpis, preto je potrebný lekársky predpis a výpočet individuálnej dávky.
  • ampicilín- antibakteriálne liečivo zo skupiny penicilínov, pomáha pri rôznych infekciách dýchacích ciest a močových ciest, gastrointestinálneho traktu, meningitída, endokarditída, sepsa, čierny kašeľ Pre deti je denná dávka vypočítaná na základe telesnej hmotnosti 100 mg / kg a je predpísaná v 4-6 dávkach.

Postupy a operácie

V dôsledku neurodegeneratívnych procesov môžu potrebovať pacienti mechanická ventilácia, hygiena dýchacích ciest, gastrostómia, tracheostómia, kardiostimulátor a tak ďalej

Najúčinnejšou metódou na predchádzanie výskytu dieťaťa s Leahovým syndrómom je narodenie „troch rodičov“, čo znamená rekonštrukcia zygotu prenosom jadier rodičov k vajíčkam darcu.

Diéta na Leiin syndróm

Diéta pre nervový systém

  • účinnosť: terapeutický účinok po 2 mesiacoch
  • termíny: nepretržite
  • Cena produktu: 1700 - 1800 rubľov za týždeň

V prvom rade ide o kontrolu množstva proteínu vstupujúceho do tela za deň. Nemal by presahovať 1 - 1,5 g za deň. Výživa by samozrejme mala byť zdravá a racionálna. Ak dôjde k narušeniu prehĺtania, pacientom sa môže odporučiť jesť umelé zmesi pomocou sondy. Zároveň je potrebné kontrolovať a normalizovať hladinu metabolizmu vitamínov a tukov a zabrániť vývoju obezita, Pacienti by sa mali vyvarovať ťažkej fyzickej námahy a postenia, čo môže zvýšiť zaťaženie mitochondrie.

Výhľad

Pre subakútny a chronický priebeh je fatálny výsledok charakteristický niekoľko rokov. Ak sa choroba vyvíja rýchlo, potom sa smrť najčastejšie vyskytuje v dôsledku paralýzy respiračného centra umiestneného v drene oblongata.

Rodina jazier s deťmi trpiacimi Leahovou chorobou

Príkladom je rodina jazera (na fotografii rodičia s dcérou Jasmine - vľavo a syn Jade - vpravo), ktorí mali štyri deti s Leiho syndrómom, z ktorých tri už zomreli v mladom veku. Ich deti sa nedokázali naučiť chodiť a rozprávať samostatne, trpeli útokmi a mentálnou retardáciou, príčinou bol smrtiaci gén od ich matky Adele, takže pri plánovaní rodiny je nesmierne dôležité podrobiť sa testovaniu DNA rodičov a genetickému poradenstvu kvalifikovanými odborníkmi. Hlavná vec, ktorú treba pamätať, je to, že Leighovmu syndrómu a iným genetickým chorobám sa dá oveľa ľahšie predchádzať ako liečiť.

Zoznam zdrojov

  • Ginter E.K. Lekárska genetika. M.: Medicine, 2003. -130 s.
  • Nikolaeva E.A., Yablonskaya M.I., Barsukova P.G. et al., Leiho choroba spôsobená mutáciou génu SURFI: diagnostika a prístupy k terapeutickej korekcii. Ruský bulletin perinatológie a pediatrie, 2006, č. 2, S. 27-31.

Populárne Príspevky

Kategórie Choroba, Nasledujúci Článok

Stenózna ligamentitída (trhací prst)
Choroba

Stenózna ligamentitída (trhací prst)

Všeobecné informácie Stenózna ligamentitída, známa tiež ako Nottova choroba, pružný, praskajúci alebo praskajúci prst, je zápalovou patológiou väzov ruky, ktorá sa vyznačuje výskytom prerušovanej kontraktúry (obmedzenie / nedostatok pohyblivosti) na jednom alebo viacerých prstoch horných končatín.
Čítajte Viac
Gastroduodenit
Choroba

Gastroduodenit

Všeobecné informácie Zápalové a degeneratívne choroby žalúdka a najmä gastroduodenálnej zóny sú medzi ľuďmi rôzneho veku rozšírené. U detí a dospievajúcich sa pozoruje najmä vysoká miera rastu chorôb gastroduodenálnej zóny. Zároveň deti a dospievajúci žijúci v mestských oblastiach trpia týmito chorobami oveľa pravdepodobnejšie ako deti z vidieckych oblastí.
Čítajte Viac
Srdcové zlyhanie
Choroba

Srdcové zlyhanie

Všeobecné informácie Hlavnou funkciou srdca je poskytovať kyslíku a živinám vo všetkých tkanivách, orgánoch a systémoch tela. V závislosti od typu aktivity potrebuje telo iné množstvo krvi. Lúmen cievy, sila a srdcová frekvencia ovplyvňujú zásobovanie tela potrebným objemom krvi.
Čítajte Viac
Obštrukčná bronchitída
Choroba

Obštrukčná bronchitída

Všeobecné informácie V štruktúre bronchopulmonálnej patológie je nesporným vodcom - bronchitída - zápal bronchiálnej sliznice. Je to prejav respiračnej vírusovej infekcie spôsobenej vírusmi parainfluenzy a chrípky, respiračnými syncytiálnymi a adenovírusmi, nosorožcami, koronavírusmi. U detí vo veku od 1 do 5 rokov sa respiračno-syntetický vírus častejšie vylučuje, u detí starších - nosorožcov.
Čítajte Viac