Choroba

Dysplazia spojivového tkaniva

Všeobecné informácie

Dysplazia spojivového tkaniva (DST) je stav spôsobený geneticky určenými abnormalitami pri vývoji spojivového tkaniva v embryonálnych / postnatálnych obdobiach a metabolizmus ktorá sa vyznačuje poruchami v štruktúre (defekty) zložiek extracelulárnej matrice (kolagén a vlákna), ktoré sú sprevádzané zhoršenou funkciou rôznych orgánov a systémov tela.

Grécky výraz “dysplázia„sa týka porušenia akéhokoľvek procesu formovania / formovania, ktorý sa týka tkanív aj vnútorných orgánov (Wikipedia). V literatúre je často možné nájsť synonymá DST, ako napríklad„ syndróm dysplázie spojivového tkaniva “,„ dysfunkcia spojivového tkaniva “,„ syndróm dysplázie spojivového tkaniva “. , „Mesinchymálne zlyhanie“ atď.

ICD-10 kód pre dyspláziu spojivového tkaniva

Vzhľadom na neexistenciu jednotnej terminológie a diagnostických kritérií nie je miesto DST v rubrike ICD-10 definované. Podobne sa diferencované / nediferencované syndrómy CT dysplázie nachádzajú v rôznych triedach a názvoch.

Srdcom DST je mutácia génov, ktoré sú zodpovedné za syntézu vlákien spojivového tkaniva. DST je extrémne rôznorodý a môže sa prejaviť patológiou / zmenami takmer všetkých orgánov / systémov obsahujúcich takéto vlákna. Okrem toho sa počet mutácií a ich lokalizácia líšia v širokých medziach, čo určuje širokú škálu klinických prejavov a pacienti sa obracajú na špecialistov rôznych profilov.

Celý súbor dedičných porúch spojivového tkaniva je kombinovaný na základe spoločenstva viscerálnych / vonkajších príznakov do rôznych syndrómov a fenotypov, ktoré sa vyznačujú rôznymi prejavmi klinických príznakov - od subklinických benígnych foriem po multisystémovú / viacpočetnú patológiu orgánov s progresívnym priebehom (s periodickými zastaveniami, remisiami).

Charakteristika spojivového tkaniva

Spojivové tkanivo (CT) predstavuje asi 50% hmotnosti ľudského tela. Jeho štruktúru predstavujú medzibunkové látky, vlákna a bunkové prvky. Existuje mnoho druhov spojivového tkaniva (obrázok nižšie), medzi ktorými sa rozlišuje husté formované / netvarované vláknité tkanivo; voľné netvorené vláknité tkanivo; tuk; kosť; chrupavka, tkanivo sietnice, krv a lymfa. Každý typ ST má svoje vlastné špecifiká.

Funkcie tohto typu látky sú mimoriadne rozmanité:

  • účasť na tvorbe štruktúry orgánov / tkanív (proteíny spojené s kolagénom / elastínom);
  • podporná funkcia;
  • kritický regulátor homeostázy (udržiavanie rovnováhy voda-soľ, priepustnosť tkanív);
  • je kľúčovou súčasťou vnútorného prostredia ľudského tela;
  • zúčastňuje sa na procesoch imunitnej regulácie.
  • do značnej miery určuje ústavnú identitu jednotlivca.

Rozlišujú sa dve veľké skupiny dysplázie spojivového tkaniva:

  • Diferencovaná dysplázia (so známym typom dedičnosti a špecifickým defektom génu s jasným klinickým obrazom).
  • Nediferencovaná dysplázia (nDST) je geneticky heterogénna patológia so zmenami v rôznych genómoch a rôznymi kombináciami so širokou škálou klinických príznakov, ktoré nezodpovedajú žiadnemu z diferencovaných ochorení. Najbežnejšie u detí.

Široký polymorfizmus chorôb je spôsobený rozmanitosťou kombinácií alel rôznych génových lokusov v kombinácii so špecifickým účinkom rôznych nepriaznivých environmentálnych faktorov. Zistilo sa tiež, že určité syndrómy v tom istom rodokmeni môžu mať znaky autozomálnej recesívnej / autozomálne dominantnej a pohlavnej dedičnosti. Štruktúra vonkajších a vnútorných fenotypových prejavov pri nediferencovanej dysplázii spojivového tkaniva je uvedená na obrázku nižšie.

Fenotypové prejavy DST (genetický defekt) sa môžu vyskytovať v rôznom veku v súlade s frekvenciou génovej expresie a časovými schémami génovej expresie, charakterom a intenzitou vystavenia environmentálnym faktorom. Obdobie formovania klinických príznakov DST môže nepriamo odrážať „významnosť“ genetického defektu a pravdepodobnosť závažnosti priebehu dysplastického procesu. Taktiež treba mať na pamäti, že dedičné štrukturálne a funkčné poruchy spojivového tkaniva sú negatívnym základom pre vznik a vývoj rôznych pridružených patológií (komplikácií).

V súčasnosti sa údaje o výskyte DST u rôznych autorov značne líšia v dôsledku závislosti výskytu dysplazie ST na veku skúmaných jedincov. Fenotypové príznaky DST sa môžu vyskytnúť v priebehu života: minimálna manifestácia a identifikácia príznakov DST sa vyskytuje v novorodeneckom období; v období 4-5 rokov sú už formované a zjavné prolapsu srdcovej chlopne (srdcová dysplázia spojivového tkaniva); vo veku 5-7 rokov - deformácie hrudníka a chrbtice (torakodiafragmatický syndróm), hypermobilita kĺbov, krátkozrakosť, ploché nohy; v dospievaní sa často DST prejavuje vaskulárnym syndrómom.

Kritickým obdobím na prejavenie DST je vek 13 - 15 rokov (dospievanie), keď sa pozoruje najvyšší nárast príznakov zlyhania spojivového tkaniva, čo je spôsobené výrazným zvýšením celkovej hmotnosti spojivového tkaniva počas obdobia maximálneho rastu tela.

U veľkej väčšiny pacientov vo veku nad 35 rokov je riziko nového príznaku DST minimálne a hlavným problémom v tejto vekovej skupine sú komplikácie už prejavených dysplastických syndrómov, ktoré určujú riziko zdravotného postihnutia pacienta a tvoria smrteľné straty.

Negatívnym bodom je nízka informovanosť rodičov detí s príznakmi nDST, keď rodičia dieťaťa s diagnostikovanou patológiou CT ho nepripisujú prítomnosti systémovej patológie u dieťaťa, ale príznakom, ktoré sú dieťaťu v určitom štádiu vývoja (fenotypové znaky), zdedené, pričom sa predpokladá, že buď ďalším príznakom je tiež charakteristika ich ďalších príbuzných (starí rodičia) a nevyžaduje lekársky zásah. Zároveň si rodičia neuvedomujú, že dysplázia pojivového tkaniva u detí naznačuje v budúcnosti vysoké riziko vzniku gastrointestinálnych, srdcových, obličkových, kĺbových ochorení na pozadí, a preto ani nemajú všeobecnú predstavu o tom, ako liečiť dyspláziu u detí. ,

Všeobecne je sociálny význam patológií, ktoré sú spojené s DST, extrémne vysoký, pretože prispieva k invalidite / invalidite v dôsledku veľkého množstva významných anomálií svalového, osteoartikulárneho, srdcového, oftalmického, gastrointestinálneho a iného systému; vysoká úmrtnosť pacientov na srdcové arytmie, ruptúra ​​aneuryziem, ischemické ochorenie srdca; patológie reprodukčného systému a všeobecné zníženie ukazovateľov zdravotného stavu obyvateľstva.

Patogenézy

Patogenéza DST je založená na mutáciách génov kódujúcich syntézu, vývoj a priestorové usporiadanie spojivových tkanivových štruktúr (matrica, kolagén, proteín-sacharidové komplexy a štrukturálne proteíny) v embryonálnych / postnatálnych obdobiach, čo sa ďalej prejavuje defektmi základnej látky a vláknitých štruktúr CT, čo vedie k na poruchu homeostázy na rôznych úrovniach (tkanivo, orgán a organizmus) vo forme rôznych morfofunkčných porúch.

Morfologicky je DST charakterizovaný výraznými zmenami glykoproteínov, kolagén / elastických vlákien, fibroblastov a proteoglykánov.

Klasifikácia

Doteraz neexistuje jediná klasifikácia DST kvôli rôznym patologickým prejavom. V závislosti od špecifík etiologického faktora je obvyklé rozdeliť DST do dvoch skupín:

  • Diferencovaný DST - skupina chorôb monofaktoriálnej genézy, charakterizovaná špecifickým defektom génu, špecifickým typom dedičnosti, jasnými klinickými symptómami (Sticklerov syndrómochabnutý kožný syndróm Marfanov syndrómy a Ehlers-Danlosův syndrómnedokonalá osteogenéza a ďalšie). V tejto skupine sú najbežnejšie dedičné kollagenopatii, elastinopatii, trombospondilopatii, lamininopatii, To znamená, že základom chorôb tejto skupiny je výrazný defekt v jedinom špecifickom géne. Okrem toho vplyv environmentálnych faktorov na vývoj diferencovaných foriem chýba celkom alebo je minimálne vyjadrený. V literatúre je opísaných asi 250 monogénnych dedičných chorôb.
  • Nediferencovaný DST - má polygénne-multifaktoriálnu povahu, t.j. ich genéza je založená na mutáciách mnohých génov v rôznych kombináciách a na vplyve rôznych faktorov prostredia. Okrem toho súbor fenotypových príznakov a klinických symptómov týchto chorôb nezapadá do žiadneho diferencovaného ochorenia. V závislosti od štruktúr spojivového tkaniva zapojeného do patologického procesu (dlhé tubulárne kosti, skléra oka, kĺbové väzivo, šošovkové väzy, veľké cievy elastického typu, srdcové chlopne, cievy svalovo elastického typu stredného kaliber atď.), Syndróm hypermobility kĺbov, marfanovitý elersiformné a zmiešané fenotypy, vzhľad marfanoidov, prolaps mitrálnej chlopne, Takáto separácia fenotypov nDST je spôsobená viacsmerným charakterom klinických javov, pridruženou patológiou a špecifickými komplikáciami, ktoré umožňujú nepriamo určovať schopnosť pracovať a prognózu života pacienta.

Dôvody

Priama príčina DST je založená na rôznych druhoch mutácií v období embryonálneho / postnatálneho vývoja dieťaťa. Medzi mutagénne faktory ovplyvňujúce plod patria: zhoršené tehotenstvo (preeklampsia, vnútromaternicovej hypoxie, anémia, nedostatočnosť placenty atď.), výskyt abnormalít a malformácií, anamnéza resuscitácie, zlé návyky matky (pitie, fajčenie), podvýživa, silný stres, infekčné choroby urogenitálneho traktu, lieky počas tehotenstva, SARS. Pri dezorganizácii ST môžu hrať úlohu exogénne faktory, ako sú napríklad riziká pri práci a nepriaznivé podmienky prostredia.

Príznaky dysplázie spojivového tkaniva

Diferencovaná dysplázia spojivového tkaniva

Vyznačuje sa jasným a jasne opísaným klinickým obrazom spojeným s konkrétnym syndrómom. Kvôli mnohým syndrómom diferencovanej dysplázie (Christ-Siemens-Turenov syndróm, Alportova, Marfanov, Sjögrenov, Ehlers-Danlosův syndróm, syndróm hypermobility rodinného kĺbu, nedokonalý osteogenesisbýčia forma epidermolysis, „Krištáľova choroba človeka“ a ďalšie, ktorých popis kliniky v rámci jedného článku na zistenie skutočností je nemožný. Vyberáme iba niekoľko z nich.

Anhydrotická ektodermálna dysplázia (synonymum - Christ-Siemens-Turenov syndróm)

Ektodermálna dysplázia Prejavuje sa takmer okamžite po narodení dieťaťa a trvá celý život. Prejavuje sa výlučne u chlapcov a u dievčat (heterozygotných) možno pozorovať zmeny zubov (obr. Nižšie), ako je mikro- a hypodoncia (malé zuby / nedostatok zubov).

Väčšina ľudí narodených s ektodermickou dyspláziou má tvar X chromozómu s lokalizáciou mutácií v génoch - Xql2-ql3, Typickými klinickými príznakmi sú krátka postava a charakteristická senilná tvár (veľké čelo s výraznými prednými tuberkulózami a nadočnicové oblúky („olympijské čelo“)), potopený nos a líca, široké zygomatické kosti, sedlo v tvare malého pysku, hypoplazia krídel, veľké deformované uši. a masívna brada.

V ústnej dutine sa ochorenie prejavuje atypickými abnormalitami zubov (hypodontia, mikrodontiya, Anodontia). Zuby prerezajú oveľa neskôr, ako je obvyklé, dlho zostávajú v štádiu mlieka, môžu čiastočne alebo úplne chýbať, často s veľkými medzerami medzi nimi, vážne sa zdeformujú.

Koža okolo úst môže kvôli deformácii zubov mať záhyby. Senilný vzhľad je spôsobený poklesom dolnej tretiny tváre s úplnou absenciou zubov a ostrou závažnosťou nadložného záhybu.

Pre týchto pacientov je charakteristická hypoplázia (rednutie) kože a nedostatočné potenie, slzné žľazy z dôvodu ich neprítomnosti, čo vedie k kaskáde rôznych porúch - vývoj hypertermia (prehrievanie tela) a je príčinou smrti takýchto detí; zápal spojiviekkomplikujúce keratitída a katarakta, K rozvoju KSK prispieva nedostatočné rozvinutie sekrečných žliaz nádcha, zápal hrtana, zápal hltanu, stomatitída, ako aj opakujúce sa pľúcne infekcie.

Vlasy sú suché a riedke, rastú pomaly. Obočie je zriedkavé, chýbajú mihalnice, rast chĺpkov na axilárnych oblastiach je obmedzený. Možné a úplné alopécia, Hypoplastická pokožka je riedka, suchá, šupinatá, náchylná ekzémbakteriálne / plesňové infekcie.

U žien ektodermálna dysplázia prebieha miernou formou, hlavne vo forme fokálnych porúch potenia, nevyjadrených zubných abnormalít, slabého vývoja prsných žliaz. Duševný vývoj spravidla netrpí.

Spondyloepifyzálna dysplázia horných a dolných končatín

Spondyloepifyzálna dysplázia má niekoľko foriem, založených na odlišnom type dedičnosti choroby. Pri autozomálnom dominantnom type dedičnosti sa choroba prejavuje už vo veku 1 až 2 rokov a prejavuje sa ňuchlosťou, ktorá sa neskôr vyvinie v kačicu, obmedzuje pohyb vo veľkých kĺboch, zvyšuje únavu a bolesť pri chôdzi. Vo veku 7 - 9 rokov sa zistí spomalenie rastu dieťaťa v porovnaní so zdravými rovesníkmi a odhalia sa flexiálne kontrakcie bedrových a kolenných kĺbov. Ochorenie sa spravidla prejavuje zakrivením chrbtice (kyfóza/lordóza), deformácie segmentov dolných / horných končatín (obrázok nižšie).

Porušenie postavy a deformácie nôh, spondyloepifyzálna dysplázia

Táto forma sa vyznačuje zrakovým postihnutím (astigmatizmus, krátkozrakosťzakalenie objektívu, odpojenie sietnice) zväčšenie pečene a sleziny, kardiomyopatia, duševný rozvoj netrpí.

Spondyloepifyzálna dysplázia horných / dolných končatín pomocou mechanizmu spojeného s pohlavím sa zistí po 5 až 8 rokoch života dieťaťa a prejavuje sa spomalením rastu, skolióza/kyfóza, t.j. je ovplyvnený iba pohybový aparát, nie sú pozorované výrazné poruchy kĺbov, ako aj absencia malformácií vnútorných orgánov, orgánov videnia. Rast dospelých obvykle nepresahuje 150 centimetrov.

Fibrotická dysplázia

Vyznačuje sa patológiou vývoja kostry, pri ktorej je kostné tkanivo nahradené vláknitým tkanivom s prvkami dysplastickej kosti.Srdcom choroby je somatická mutácia v géne GNAS1, prejavujúce sa pomalou a zvrátenou osifikáciou embrya. Najčastejším prejavom je vláknitá dysplázia holennej kosti.

Choré staršie deti. Vláknitá dysplázia spravidla začína nepostrehnuteľne, postupuje veľmi pomaly a po puberte zastavuje svoj aktívny vývoj. Na začiatku choroby chýbala bolesť. Následne sa kosti postupne deformujú, zahusťujú a podliehajú zakriveniu. Najmä stehno po deformácii má formu pastierskej palice (obrázok nižšie).

Ochorenie sa často zistí až po patologickom zlomenine.

Vrodená dysplázia kolena

Vrodená dysplastická deformita kolenných kĺbov predstavuje asi 1,2% vrodených patológií pohybového aparátu. rozlíšiť valgus (V tvare X) a varózní (V tvare O) typ deformity kolena (obrázok nižšie).

Dysplazia kolenného kĺbu je v ranom detstve spravidla asymptomatická, avšak od 2 - 3 rokov, keď dieťa začne chodiť aktívne, sa príznaky choroby stávajú výraznými. Deti majú čelnú deformáciu kolenných kĺbov (jedného alebo oboch), neistotu pri chôdzi, časté pády, miernu krivosť a pri drepe - stratu rovnováhy.

Počas pohybov v kolene sú počuť „kliknutia“. Ohybová kontraktúra kĺbu sa postupne vyvíja, je obmedzená rotácia spodnej časti nohy a dĺžka kroku. Postupným rastom sa môžu objaviť príznaky, môže sa objaviť bolesť kĺbov, objavuje sa pretrvávajúca dislokácia patelly, ktorá sa posúva smerom nahor a nahor.

Syndróm kĺbovej hypermobility

Môže to byť jedna z povinných zložiek komplexu symptómov diferencovanej dysplázie CT (Ehlers-Danlosov syndróm, Marfanov a ďalšie) a je tiež jedným z jasných prejavov nediferencovanej DST. Najväčšia hypermobilita kĺbov u detí sa zistila vo veku 13 - 14 rokov, čo je spôsobené prudkým nárastom a maximálnym obsahom elastínu, a keď starne, klesá o 3 až 3-krát (o 25 - 30 rokov), avšak rôzne lézie mäkkých periartikulárne tkanivá a pridružené procesy v aparáte väziva-šľachy prudko napredujú; jadrom patogenézy GHS je dedičná porucha kolagén, ktorá je vyjadrená hyperrozťažnosťou štruktúr spojivového tkaniva a znížením ich mechanickej sily (obrázok nižšie).

Hypermobilita kĺbov sa klinicky prejavuje rôznymi symptómami, medzi ktoré patria kĺbové a extraartikulárne príznaky. Spoločné prejavy sa prejavujú vo forme:

  • svalov/bolesti kĺbov žiadne viditeľné zmeny vo svaloch / kĺboch. Najčastejšie sa objavujú v kolene, členku, ako aj v malých kĺboch ​​rúk.
  • Akútna artikulárna / periartikálna posttraumatická patológia, ktorá môže byť sprevádzaná bursitis, synovitída.
  • Chronická mono / polyartikulárna bolesť vyvolaná fyzickou námahou a často sprevádzaná miernou synovitídou.
  • Často dislokácia / subluxácia kĺbov hlavne ramena, metakarpofalangálnych kĺbov, podvrtnutie členkového kĺbu.
  • Časté zlomeniny kostí.
  • Priečne / pozdĺžne alebo kombinované ploché chodidlá s rozvojom komplikácií vo forme hallux valgus a tenosynovitídy členkového kĺbu, burzitídy, deformácie prstov.
  • Deformity chrbtice (skolióza) a výskyt bolesti.

Mimoriadne prejavy sa prejavujú:

  • Zvýšená rozťahovateľnosť, krehkosť a zraniteľnosť pokožky.
  • Kŕčová choroba v relatívne mladom veku.
  • Prolaps mitrálnej chlopne.
  • Kýly rôznej lokalizácie (pooperačná, pupočná, biela línia brucha, trieslovina).
  • Vynechaním vnútorných orgánov - obličiek, maternice, žalúdka, konečníka.
  • Celková slabosť.

Nediferencovaná dysplázia spojivového tkaniva

Klinické prejavy nDCT sa skladajú z mnohých symptómov a sú mimoriadne variabilné. Prejavy sú spravidla multiorgánové povahy, pretože do patologického procesu je zapojených niekoľko orgánov alebo systémov tela. Malé a veľké skupiny znakov sa odlišujú od veľkého zoznamu fenotypových prejavov. Najcharakteristickejšie príznaky dysplázie spojivového tkaniva nediferencovaného typu:

  • Z pohybového aparátu: astenická postava, deformácie chrbtice, deformácie hrudného a lievikového trupu, ploché nohy rôznych typov, dysplázia bedrové kĺbysklon k dislokácii / subluxácii kĺbov, konská noha, hypermobilita kĺbov, končatiny tvaru X / O, neprimerané predĺženie končatín.
  • Z kardiovaskulárneho systému: torakodiafragmatický syndróm, zmeny srdcových chlopní (prolaps mitrálnej chlopne), poškodenie tepien (kŕčové žily), arytmický syndróm, bifurkačné hemodynamické aneuryzmy, idiopatické arteriálna hypotenzia- dysplázia svalov a vláknitého tkaniva krvných ciev (fibrosvalová dysplázia), endotelová dysfunkcia, teleangiektázie.
  • Zo svalovej sústavy: silná podváha.
  • Z kože: hyperelastický, riedený, so zvýšenou traumou, pri ktorej vznikajú keloidné jazvy a jazvy.
  • Z bronchopulmonálneho systému: bronchiektázie, tracheobronchiálna dyskinézaporuchy ventilácie, spontánne pneumotorax.
  • Z ústnej dutiny a gastrointestinálneho traktu: maloklúzia, kaz, generalizované ochorenie parodontu, spomalenie rastu a zúbky; zápal žalúdka, gastroezofageálny reflux, anomálie žlčníka, chronické zápcha.
  • Zo strany vizuálneho systému: škúlenie, astigmatizmus, rôzny stupeň krátkozrakosti, predĺženie očnej gule, plochá rohovka, dislokácia šošovky, oddelenie sietnice.
  • Z obličiek: nefroptózaRenovaskulárne zmeny.
  • Vonkajšími znakmi sú skorá tvorba vrások, maloklúzia, špecifický tvar tváre (výrazné asymetrie tváre, slabé vlasy rastúce na čele, veľké uši, vrásky na ušiach, gravitačná ptóza).
  • Zo strany imunitného systému: syndróm imunodeficiencie, alergické / autoimunitné syndrómy.
  • Na mentálnej strane: depresie/ zvýšené úzkosťneurotické poruchy pomočovanie, neurocrcular dystonia, poruchy reči.

Testy a diagnostika

Diagnóza syndrómov diferencovanej dysplazie je založená na prítomnosti jasných klinických príznakov, sťažností pacientov, rodinnej anamnéze a laboratórnych a inštrumentálnych vyšetrení. Diagnóza nediferencovaných foriem dysplázie spojivového tkaniva je komplikovaná nedostatkom jednotných (bežných) diagnostických algoritmov. Diagnóza nDST je založená na kombinácii fenotypových a viscerálnych prejavov, ktoré sú špecifickými znakmi „slabosti“ spojivového tkaniva.

Je to súhrn identifikovaných fenotypových / viscerálnych príznakov u pacienta, ktorý vám umožňuje diagnostikovať špecifický variant patológie spojivového tkaniva. Na identifikáciu fenotypových / viscerálnych príznakov sa používajú rôzne inštrumentálne štúdie: ultrazvuk (ultrazvuk obličiek, brušných orgánov, echokardiografia), elektrofyziologický (encefalogram, EKG), rádiologický (rádiografia chrbtice pľúc, kĺbov), endoskopické metódy (FGDS), laboratórne (biochemické parametre krvi) , imunitný stav, hemostázový systém, kožná biopsia, hodnotenie hladiny hydroxyprolínu v biologických tekutinách, stanovenie hladiny celkového proteínu a obsahu mikro / makrobuniek - Alzen, fosfor, horčík, meď), a ďalšie.

Liečba dysplázie spojivového tkaniva

Neexistuje žiadna špecifická liečba dysplazie spojivového tkaniva. Hlavnými princípmi liečby dysplázie spojivového tkaniva u detí sú:

  • Patogénna terapia - zameraná na nápravu porúch syntézy / katabolizmu glikozoaminoglikanov, stimulácia procesov tvorby kolagénu, stabilizácia metabolizmu vitamínov a minerálov a zvýšenie bioenergetického stavu tela.
  • Symptomatická lieková terapia (úľava od bolesti, zlepšenie krvného obehu krvi, užívanie hepatoprotektorov, adaptogénov, beta-blokátorov, sedatív, chirurgická liečba atď.).
  • Liečba diétou (strava obohatená o bielkoviny, stopové prvky / vitamíny).
  • Neliečebná terapia (fyzioterapeutické cvičenia, adekvátna liečba, masáž, fyzioterapia, kúpeľná liečba, psychoterapia, ortopedická korekcia).

Drogová terapia

Aby sa korigovala syntéza / katabolizmus glykozaminoglykánov, predpisujú sa štrukturálne modifikujúce prípravky: Chondroitín sulfát, Glukosamín sulfát (hondroksid, struktumDON, Rumalon a ďalšie). Tieto lieky sa aktívne podieľajú na procesoch metabolickej regulácie. chondrocyty (stimulujú syntézu glykozaminoglykánov / proteoglykánov, inhibujú syntézu enzýmov, aktivujú anabolické procesy v matrici chrupavky). Je vhodné vziať kombinované chondroprotektory (Artru, Teraflex, Kondronova, Artrofleks a ďalšie). Absolvujte kurzy trvajúce 2 až 4 mesiace.

Stimulovať procesy tvorby kolagénu L-lyzín, L-prolín, Sklovité telo, solkoseril, Piaskledin 300 v kombinácii so syntetickými kofaktormi kolagén - komplex vitamínov (skupiny B, C, E), Kyselina nikotínová, Chlorid karnitínu, mikro / makrobunky (zinok, meď, horčík, mangán, železo) - Magne B6, magnerot, Aspartát zinočnatý, Síran zinočnatý, zinkit, Síran meďnatý, selén, kalcitonín a ďalšie

Stabilizácia / zlepšenie metabolizmu minerálov sa dosiahne tým, že pacient užíva lieky, ktoré normalizujú metabolizmus vápnik-fosfor v tele (vitamín D2 alebo v prípade potreby jeho aktívne formy - oksidevit, Alpha D3-Teva, vitamín d3 (Bonviva Bon); rôzne prípravky horčíka, fosforu, vápnika (ergocalciferol, Vápnik D3-Nycomed, alfakalcidol, Osteogenon, Upsavit vápnik, oksidevit a ďalšie). Zároveň s užívaním týchto liekov je potrebné kontrolovať hladinu aktivity fosforu, vápnika a alkalickej fosfatázy.

Korekcia úrovne voľných aminokyselín. Na tento účel sa najčastejšie predpisuje: metionín, Kyselina glutámová, arginín, glycín, Dibikor, Doplnky výživy a ďalšie. Na zlepšenie vstrebávania aminokyselín menovať retabolil alebo Orotát draselný.

Na zvýšenie úrovne bioenergetického stavu tela sa predpisujú lieky obsahujúce zlúčeniny fosforu - mildronat, Amber Elixir, riboksin, Fosfaden, Limontar, lecitín, Karnith, Dimefosfon, Elkar, Koenzým Q10, nikotínamid, riboflavín a ďalšie

Normalizácia peroxidačných reakcií sa dosiahne vymenovaním mexidol, glutatiónu, prípravky z selénu, vitamíny (C, A, E), citrusové bioflavonoidy, polynenasýtené mastné kyseliny.

Dávky, trvanie liečebného postupu a počet liečebných cyklov pre konkrétne liečivo sa určuje individuálne.

Neliečivá terapia

Denná rutina. U pacientov s DST bez výrazného funkčného poškodenia zo strany orgánov / systémov sa odporúča všeobecný režim s jasným striedaním práce a odpočinku. Pacienti s nedokonalou osteogenézou alebo s významnými odchýlkami od osteoartikulárneho systému by mali viesť šetrný životný štýl a vyhnúť sa úrazu spôsobenému vysokým rizikom zlomenín, dislokáciou / subluxáciou kĺbov (použite barle, noste korzet, ortopedickú obuv atď.).

Skoky, beh, drepy, vzpieranie, svižná chôdza sa neodporúčajú pacientom. Je tiež potrebné vyhnúť sa pevnej polohe (predĺžené sedenie / státie v jednej polohe). Optimálne rytmus pohybu pre pacientov s osteoartritídou v pozadí DST - (. 15 - 20 min) konštantný striedaním záťaže s kľudovom období.

Psychoterapia. Pacienti s DST sa vyznačujú vysokou labilitou nervových procesov a tendenciou k úzkosti a afektívnym podmienkam, a preto potrebujú psychologickú korekciu správania. Hlavnou úlohou je rozvíjať primerané postoje a správanie pacienta v rodine, tíme a spoločnosti.

Ortopedická korekcia - podľa potreby sa vykonáva pomocou špeciálnych zariadení, ktoré znižujú zaťaženie chrbtice / kĺbov (podpera oblúka, ortopedické topánky, kolená atď.).

Lekári

Špecializácia: Pediater / Traumatológ / Ortopéd / Reumatológ

Zaitseva Nadezhda Grigoryevna

1 recenzia1500 rub.

Rudolph Enz

žiadne recenzie5500 rub.

Burovoy Mikhail Alfredovich

4 recenzie 2 200 rubľov viac lekárov

Lekárstvo

solkoserilKyselina askorbovámagnerotKyselina nikotínováTeraflexhondroksidoksidevitergocalciferolmetionínlecitínriboksinKoenzým Q10
  • Kolagénové simulátory - solkoseril, L-lyzín, L-prolín, Kyselina askorbová, magnerot, Magne B6, Kyselina nikotínová, Piaskledin 300, Vitamíny B1, B2, B, Aspartát zinočnatý, Síran zinočnatý, zinkit, Síran meďnatý, selén, Kaltsitrinin.
  • Korektéri narušenia syntézy / katabolizmu glykozaminoglykánov - Chondroitín sulfát, Artru, Teraflex, Kondronova, Artrofleks, hondroksid, struktum, DON, Rumalon.
  • Stabilizátory minerálneho metabolizmu - vitamín D2, oksidevit, Alpha D3-Teva, Bonviva Bon, ergocalciferol, Vápnik D3 Nycomed, alfakalcidol, Osteogenon, Upsavit vápnik, oksidevit.
  • Voľné korektory hladiny aminokyselín - metionín, Kyselina glutámová, arginín, glycín, Dibikor.
  • Lieky, ktoré zvyšujú úroveň bioenergetického stavu tela - mildronat, Amber Elixir, riboksin, Fosfaden, Limontar, lecitín, Karnith, Dimefosfon, Elkar, Koenzým Q10, nikotínamid, riboflavín.

Postupy a operácie

  • Fyzikálna terapia je nevyhnutnou súčasťou liečby pacientov s DST vo forme miernych fyzických cvičení v staticko-dynamickom režime pre rôzne svalové skupiny. Fyzické cvičenia sa vyberajú s prihliadnutím na povahu poškodenia pohybového aparátu, zaťaženie väzivového kĺbu a pohyblivosť chrbtice a kĺbov. Zobrazené sú terapeutické plávanie, dávkované lyžovanie, chôdza, jogging, jazda na bicykli, dávkované cvičenia na simulátoroch, bedminton, dychové cvičenia, cvičenia s ľahkými činkami, vodné procedúry. Pacienti s DST nemôžu natiahnuť chrbticu, vízum, vzpieranie alebo sa venovať profesionálnemu športu, pretože vysoké zaťaženie dolného spojivového tkaniva prispieva k rýchlemu nástupu dekompenzácie tkaniva.
  • Terapeutická masáž pri dysplázii je mimoriadne nevyhnutná procedúra, ktorá zlepšuje krvný obeh, zmierňuje bolestivé svalové kŕče, inerváciu / trofizmus svalov a kĺbov. Procedúry sa uskutočňujú v intervale 1 až 2 dni; kurzy 3-4 krát do roka na 15 - 20 stretnutí.
  • Fyzioterapeutická liečba - podľa indikácie. Napríklad za porušenie osteogenesiskeď osteoporóza na urýchlenie hojenia zlomenín je predpísaná elektroforéza pomocou roztokov chloridu vápenatého, síranu horečnatého, síranu meďnatého alebo síranu zinočnatého. Pre zvýšenie vaskulárneho tónu - procedúry s vodou (všeobecné oxid uhličitý, chlorovodíková, ihličnatá, radónová, sírovodíkové kúpele). Pri dysplastickej polyneuropatii - tepelné výkony, parafínové kúpele, bahno (38 ° C - 39 ° C), induktoterapia chodidiel / nôh, UHF, elektroforéza vazodilatačnými liekmi, magnetoterapia.Na zmäkčenie spojivových tkanivových útvarov (keloidné jazvy) je predpísaná fonoforéza pomocou hydrokortizónu, elektroforéza atď.
  • Liečba v sanatóriu (podľa hlavnej patológie) - najmenej tri roky v rade.
    Chirurgia - presne podľa indikácie. Vykonáva sa so závažnými deformáciami chrbtice (skolióza stupňa III-IV), hrudníka, kĺbov, šedého zákalu, degenerácie sietnice s hrozbou jej oddelenia. Výrazne menej často s vaskulárnou patológiou, prolaptom chlopne.
  • Ortopedická korekcia - podľa potreby sa vykonáva pomocou špeciálnych zariadení, ktoré znižujú zaťaženie chrbtice / kĺbov (podpera oblúka, ortopedické topánky, kolená atď.).

Diéta

Vzhľadom na široké spektrum fenotypových a viscerálnych prejavov dysplazie CT a variabilitu klinických prejavov neexistuje jediná strava pre týchto pacientov, je však predpísaná v každom prípade a je nevyhnutnou súčasťou komplexnej liečby DST. Pri výbere je veľmi dôležitá prítomnosť / neprítomnosť chronickej patológie z gastrointestinálneho traktu. Vo všeobecnosti môžete uviesť niekoľko všeobecných odporúčaní týkajúcich sa prípravy stravy. Pretože v prípade dysplázie sa zlyhanie spojivového tkaniva prejavuje rýchlym rozkladom kolagénu, je potrebné do stravy zahrnúť potraviny, ktoré prispievajú k obnove stratenej štruktúry. Strava ľudí bez gastroenterologickej patológie by mala zahŕňať vysoký obsah bielkovín, ktorý sa dosiahne zahrnutím ďalšieho množstva jedál z dietetického mäsa, rýb, vajec, morských plodov, fazule, orechov, ako aj potravín s vysokým obsahom polynenasýtených mastných kyselín, ktoré znižujú sekréciu. rastový hormón, Zobrazujú želé potraviny obsahujúce zvýšené množstvá chondroitín sulfáty.

Strava by mala byť obohatená stopovými prvkami, vitamínmi. Prevažná väčšina detí s DST má nedostatok väčšiny bioelementov špecifických pre makro / mikrolagén (kremík, selén, draslík; vápnik; meď; mangán, horčík, ktoré sú mimoriadne dôležité pre syntézu a zrenie kolagénu a mineralizáciu kostí).

V tomto ohľade by strava mala obsahovať výrobky zapojené do procesov metabolizmu spojivového tkaniva - makro / mikroelementy (horčík, zinok, vápnik, meď, draslík, mangán, selén) a vitamíny C, D, E, skupina B (B1, B2 , B3, B6), P (flavonoidy), normalizujúci metabolizmus proteínov.

Pri významnej závažnosti fenotypových / viscerálnych príznakov a rozvoji určitej patológie z orgánov a systémov sa predpisuje vhodná terapeutická výživa. Napríklad pri nedostatku telesnej hmotnosti - strava na zvýšenie telesnej hmotnosti; s patológiou kĺbov - strava pre choré kĺby; s patológiou z gastrointestinálneho traktu - strava na choroby gastrointestinálneho traktu; s dyspláziou vláknitého tkaniva krvných ciev - strava pre kŕčové žily na nohách; v prípade potreby zvýšte obsah bielkovín v strave - strave s vysokým obsahom bielkovín atď.

Prevencia

Prevencia DST zahŕňa niekoľko opatrení:

Primárna prevencia - zameraná na prevenciu počatia dieťaťa s vysokým rizikom rozvoja dysplázie CT. Je založená na genetickom poradenstve pre páry v štádiu plánovania tehotenstva. Bezpodmienečnou požiadavkou na jej vykonanie je: podozrenie na preukázanú patológiu ST v súlade s dedičstvom oboch manželov; manželstvá bez hraníc, história potratov, mŕtve narodenia.

Percepčná / perinatálna profylaxia zahŕňa:

  • recepcia kyselina listová 2 - 3 mesiace pred plánovaným tehotenstvom v dávke 400 mcg / deň a počas tehotenstva.
  • Užívanie horčíkových prípravkov tri mesiace pred počatím v 6-týždňových kurzoch.
  • Sanitácie ložisiek chronickej infekcie, hygiena ústnej dutiny, štúdie na prítomnosť chronických infekčných chorôb.
  • Normalizácia stravy s výnimkou nedostatku živín.
  • Odvykanie od fajčenia, alkoholu, psychotropných / omamných látok.
  • Vylúčenie kontaktu so škodlivými chemikáliami na pracovisku a doma (farbivá, rozpúšťadlá, pesticídy, chemikálie pre domácnosť).
  • Minimalizácia liekov.

Sekundárna prevencia

Spočíva v najskoršom možnom zistení fenotypových a viscerálnych prejavov DST u dieťaťa, nepretržitého sledovania pacientov s DST, včasných lekárskych a preventívnych opatrení (režim dojčenia pre deti v novorodeneckom období, rehabilitačná liečba - metabolická terapia, masáž, fyzioterapia, aeróbne cvičenie, gymnastika, psychokorekcia). , psychologická rehabilitácia adolescentov, korekcia súvisiacej patológie s DST v strednom a starom veku).

Terciárna prevencia

Správna odborná orientácia (vyvarujte sa špecialít spojených s vysokým fyzickým / emocionálnym stresom, kontaktmi so škodlivými látkami, vibráciami), obnovením pracovných zručností, psychologickou dôverou v sociálnu vhodnosť a pravidelnými rehabilitačnými opatreniami.

Dôsledky a komplikácie

Dysplazia spojivového tkaniva významne zhoršuje prognózu priebehu sprievodných chronických chorôb, vrátane interkurentných chorôb s ohľadom na DST. Syndrómy a stavy DST, ktoré určujú vysoké riziko komplikácií, zahŕňajú: prolaps chlopne so známkami degenerácie; mozgové aneuryzmy, aorta; život ohrozujúce poruchy srdcového rytmu, metabolická kardiomyopatia2-3 stupne, chronické srdcové zlyhanie; kŕčové žily panvových / dolných končatín s chronickou žilovou nedostatočnosťou; obštrukčné poruchy pľúcnej ventilácie so závažným zlyhaním dýchacích ciest. Prítomnosť DST významne komplikuje chirurgické operácie.

Výhľad

Prognóza pre DST ako celok je určená závažnosťou a povahou dysplastických prejavov ST, vytvorenými klinickými syndrómami a charakteristikami súvisiacej patológie. Pri izolovaných formách kvalita života mierne trpí alebo sa nemusí vôbec meniť.

Pri mnohonásobných léziách orgánov, významných poruchách kostného väzivového aparátu, sa zvyšuje riziko vzniku skorého / ťažkého postihnutia av extrémnych prípadoch (pľúcna embólia, fibrilácia srdca, hemoragická mŕtvica, prasknutie aneuryzmy aorty, vnútorné krvácanie), riziko predčasnej smrti.

Zoznam zdrojov

  • Zemtsovsky E.V. Nediferencovaná dysplázia spojivového tkaniva. Stav a vyhliadky na rozvoj myšlienok týkajúcich sa dedičných porúch spojivového tkaniva // Pripojí sa dysplázia. tkanivo. - 2008. - Č. 1 - S. 5-9.
  • Simonenko V. B., Dulin P. A., Panfilov D. N. Dysplazie spojivového tkaniva (dedičné kolagenopatie). // Wedge. med. 2006; 6; 62-8.
  • Vereshchagina G.N. Systémová dysplázia spojivového tkaniva. Klinické syndrómy, diagnostika, liečebné prístupy: príručka pre lekárov / G.N. Vereshchagin; Novosib. state. med. Univ. - Novosibirsk, 2008. - 70 s.
  • Kadurina T.I. Dedičné kolagenopatie (klinika, diagnostika, liečba a lekárske vyšetrenie) / T.I. Kadurin. - Petrohrad: Nevsky dialekt, 2000. - 271 s.
  • Nechaeva G.I., Yakovlev V.M., Konev V.P. a kol. Dysplazia spojivového tkaniva: hlavné klinické syndrómy, diagnostika, liečba // Liečebný lekár. 2008.Č. 2.P. 2-7.

Populárne Príspevky

Kategórie Choroba, Nasledujúci Článok

Stenózna ligamentitída (trhací prst)
Choroba

Stenózna ligamentitída (trhací prst)

Všeobecné informácie Stenózna ligamentitída, známa tiež ako Nottova choroba, pružný, praskajúci alebo praskajúci prst, je zápalovou patológiou väzov ruky, ktorá sa vyznačuje výskytom prerušovanej kontraktúry (obmedzenie / nedostatok pohyblivosti) na jednom alebo viacerých prstoch horných končatín.
Čítajte Viac
Gastroduodenit
Choroba

Gastroduodenit

Všeobecné informácie Zápalové a degeneratívne choroby žalúdka a najmä gastroduodenálnej zóny sú medzi ľuďmi rôzneho veku rozšírené. U detí a dospievajúcich sa pozoruje najmä vysoká miera rastu chorôb gastroduodenálnej zóny. Zároveň deti a dospievajúci žijúci v mestských oblastiach trpia týmito chorobami oveľa pravdepodobnejšie ako deti z vidieckych oblastí.
Čítajte Viac
Srdcové zlyhanie
Choroba

Srdcové zlyhanie

Všeobecné informácie Hlavnou funkciou srdca je poskytovať kyslíku a živinám vo všetkých tkanivách, orgánoch a systémoch tela. V závislosti od typu aktivity potrebuje telo iné množstvo krvi. Lúmen cievy, sila a srdcová frekvencia ovplyvňujú zásobovanie tela potrebným objemom krvi.
Čítajte Viac
Obštrukčná bronchitída
Choroba

Obštrukčná bronchitída

Všeobecné informácie V štruktúre bronchopulmonálnej patológie je nesporným vodcom - bronchitída - zápal bronchiálnej sliznice. Je to prejav respiračnej vírusovej infekcie spôsobenej vírusmi parainfluenzy a chrípky, respiračnými syncytiálnymi a adenovírusmi, nosorožcami, koronavírusmi. U detí vo veku od 1 do 5 rokov sa respiračno-syntetický vírus častejšie vylučuje, u detí starších - nosorožcov.
Čítajte Viac